코츠망막병증

코츠병은 혈관확장증을 기본병변으로 하는 원인불명의 비유전성, 산발성 망막혈관질환 입니다. 1908년에 Coats에 의하여 처음으로 보고되었으며, 인종 및 유전적 차이를 보이지 않고 남자에게서 흔하며 대부분 한쪽 눈만을 침범합니다. 일반적으로 20세 이전에 발병하나, 생후 3개월부터 80세까지 다양한 발생 연령을 보입니다.

이 질환의 원인은 아직 분명하지 않지만 X 염색체의 NDP(norrin cystine knot growth factor NDP, HGNC ID: 4693, 23.3.기준) 체세포 돌연변이와 관련성이 보고되어 있으며, 이외에도 CRB1(crumbs cell polarity complex component 1, HGNC ID: 23418, 23.3.기준), PANK2(pantothenate kinase 2, HGNC ID: 80025, 23.3기준) 유전자와의 연관성도 보고되고 있습니다.

망막의 혈관내피세포 이상으로 인한 비정상적인 투과성으로 망막 조직과 망막하 공간으로 혈액 성분이 누출되는 것이 특징입니다. 누출의 정도와 위치에 따라 증상은 다양할 수 있으나 출혈과 삼출물 등이 저절로 좋아지는 경우는 드물어 대부분 진행하게 됩니다. 병이 더욱 진행하면 백색동공, 외사시, 녹내장 등의 합병증이 발생합니다. 최근에는 코으츠병에 골격 이상, 운동 장애, 간질성 발작, 성장장애 등이 동반된 경우 코츠 플러스 증후군으로 분류하고 있습니다.

코츠병의 치료는 비정상적으로 누출되는 망막 혈관을 막는 것입니다. 망막의 확장된 모세혈관에서 누출을 막고 삼출물의 재흡수를 일으키기 위하여 레이저 광응고술이나 냉동요법을 이용합니다. 레이저 광응고술은 초기 병변에, 냉동요법은 주변부까지 퍼진 병변과 삼출물이 있을 때 효과적입니다. 망막 박리가 일어나거나 병변이 망막의 절반 이상 침범한 경우에는 위의 두 가지 요법의 효과가 상대적으로 감소합니다. 전망막박리로 진행된 경우 시력은 심하게 저하되지만 수술로 망막이 재유착되면 안구위축, 신생혈관녹내장 등 합병증을 방지할 수 있으며, 이들 합병증으로 인한 안구적출을 줄일 수 있습니다.