개요
컨스-세이어 증후군은 유전질환 중 하나로 특히 눈에 영향을 많이 미치는 질환으로 대개 20세 이전에 특징적인 징후와 증상으로 진단합니다.
원인
예전에는 일차근육병증으로 여겨졌으나, 후에 일차신경병증으로, 최근에는 미만성 전신사립체이상(diffuse systemic mitochondrial abnormality)으로 알려졌습니다. 사립체는 모든 세포의 세포질에 존재하며 신체의 에너지를 생성하는 역할을 합니다.
증상
컨스-세이어 증후군은 일반적으로 20세 이전에 발병하게 되는데 대부분 처음 발견되는 증상은 한쪽에서 시작하여 양측을 침범하게 되는 안검하수입니다. 점차적으로 안구 운동의 마비, 안면, 목 등으로 근육마비가 진행됩니다. 점차 말을 하거나 음식을 삼키는데 어려움을 겪게 되고, 더욱 진행하면 사지근육의 장애로 인해 운동실조가 유발될 수 있습니다. 망막색소변성이 대부분의 환자에서 시력 손상을 초래하여 약 40%에서는 심각한 시각 장애를 겪게 됩니다. 이 질환은 심근의 신경전도의 장애로 인해
서맥,
심부전 등의 심장이상이 발견됩니다. 그 외에도 청력소실, 지적장애,
치매,
당뇨, 부갑상선기능저하, 성선기능장애 등 다양한 증상이 동반될 수 있습니다.
치료
아직까지 이 질환을 완치하는 방법은 밝혀지지 않았습니다. 선별검사로 심전도가 필요하며 전도장애가 있는 경우 심박동기를 사용하며, 심박동을 조절하는 항부정맥 약물치료를 시행합니다.
사시나
안검하수가 있는 경우 수술적인 치료를 시행합니다. 청각장애 시 인공와우를 이식합니다.
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