개요
파르병은 일차성 가족성 뇌 석회화 또는 가족성 특발성 기저핵 석회화로도 불리는 질환으로, 뇌의 기저핵 부위에 비정상적으로 칼슘이 침착 되는 희귀한 신경퇴행성 질환입니다.
원인
파르병을 다양한 유전 양상을 보이며, 현재까지 알려진 돌연변이는 6개 유전자가 관련이 있는 것으로 추정됩니다. (SLC20A2, PDGFB, PDGFRB, XPR1, MYORG, JAMS2). 대부분의 경우 상염색체 우성으로 유전되나 상염색체 열성이나 기존에 없던 돌연변이가 새로 생기는 형태로도 발병할 수 있습니다.
증상
뇌 석회화는 뇌의 기저핵이라는 부위에서 주로 발생하는데 해당 부위는 우리 몸의 운동을 시작하고 조절하는데 중요한 역할을 합니다. 따라서 대표적인 증상 중의 하나가 운동질환이며 그 외에도 정신과적 또는 행동 문제 등이 발생할 수 있습니다. 또한 석회화는 대뇌피질 및 기타 다른 부위에도 생길 수 있어서 그에 따른 다양한 증상을 유발 할 수 있습니다.
치료
아직까지 파르병에 대한 특이적인 치료법은 나와 있지 않으며, 운동질환, 특히
파킨슨 증상이나 정신과적 문제, 기타 동반되는 증상에 대한 적절한 약제를 사용함으로써 도움을 주는 것이 치료의 근간입니다. 몇 가지 실험적인 치료들도 일부 시도되고 있으나 표준 치료로 정립되기에는 좀 더 많은 연구가 필요하며, 신경분과 전문의와 정기적인 검진을 통해 지속적인 치료 및 경과관찰이 요구됩니다.
전체 내용 보기
