웨스트증후군

웨스트 증후군은 19세기에 West가 19세기에 본인 아들의 증상을 기반으로 기술한 것으로 영아 연축, 고진폭부정뇌파 (hypsarrhythmia) 및 발달 정지 혹은 퇴행을 특징으로 합니다. 영아연축이라고도 불리며 출생아 중 십만 명당 24~42명의 유병률을 보입니다. 생후 3~8개월 사이에 증상이 발생하며 남아에서 약간 많으나 뚜렷한 성별차이는 없습니다.

35% 가량에서는 원인이 아직 밝혀지지 않은 상태로, 이 경우 원인 질환이 있는 경우에 비해 예후가 양호합니다. 원인이 밝혀진 경우 분만 전후로 발생한 저산소성 허혈성 뇌병증 (hypoxic-ischemic encephalopathy)가 가장 흔한 원인으로 알려져 있으며, 이외에 염색체 이상, 결절성 경화증, 뇌출혈, 감염, 대사성질환 등이 원인이 될 수 있습니다. 최근에는 점차 유전적 원인이 밝혀지고 있습니다. 염색체 Xp22에 위치한 ARX (Aristaless-related homeobox, HGNC ID: 18060, 23.04 기준), CDKL5 (Cyclin-dependent kinase-like 5, HGNC ID: 11411, 23.04 기준) 유전자 등을 비롯하여 여러 유전자의 변이와 연관성이 확인되고 있습니다.

주로 생후 1세 이내, 평균 6개월 전후에 증상이 나타납니다. 수초 정도의 짧은 비자발적 연축이 갑자기 발생하며, 10-20분 동안 여러 차례 무리 지어 나타납니다. 갑작스런 머리나 몸의 수축, 팔 다리의 조절되지 않는 신전을 보이게 되며, 환자에 따라 그 정도는 다양할 수 있습니다.

다분과적인 협진이 필요하며, 환자의 상태에 대한 체계접근이 필요합니다. 가장 흔히 사용되는 약물은 부신피질자극호르몬 (adrenocorticotropic hormone, ACTH), 프레드니손 (prednisone), 비가바트린 (vigabatrin), 피리독신 (pyridoxine) 등입니다. 환자의 반응 및 부작용에 따라 여러 약물치료를 시도해볼 수 있습니다. 이외에 원인이 되는 유전자 변이에 따른 표적요법들에 대한 연구도 진행되고 있습니다. 예후로는 2년 내에 50%가 완치되며 72~99%가 5세에 치유됩니다. 50% 이상에서 레녹스-가스토 증후군으로 발전하며, 단지 5%에서만 신경학적 합병증 없이 치유됩니다. 합병증으로 50~60%에서 지적장애를 보이며 치료지연, 신경학적 손상, 신경영상 검사 이상, 비정형적 뇌파소견, 원인이 있는 경우에는 예후가 불량합니다.