개요
패리-롬버그 증후군은 편측 안면의 연조직들이 서서히 위축이 진행되는 희귀 질환입니다. 드물게 얼굴의 양쪽이 영향을 받기도 합니다. 일부 환자에서는 안면 위축과 같은 측의 팔다리에도 영향을 받습니다. 패리-롬버그 증후군의 중증도 및 증상은 환자에 따라 다양하게 나타납니다. 일부에서는 경련 발작을 포함하여, 삼차 신경통(이마, 눈, 볼, 코, 입, 턱 등의 심한 통증) 및 편두통과 같은 신경학적 이상이나 눈과 치아에 변화를 포함한 추가적인 증상이 동반되기도 합니다. 패리-롬버그 증후군과 관련된 증상과 신체적인 소견은 보통 10대 또는 20대 초반에 나타나며, 드물게는 출생 시 나타날 수 있습니다. 대다수는 20대 전에 증상을 경험합니다. 질병의 정확한 원인은 알려져있지 않으며, 산발적으로 발생하는 것으로 보입니다.
원인
원인은 정확히 알려지지 않았으며, 신경 기능 장애(비정상적인 교감신경 발달 또는 교감신경계의 염증),
뇌수막염, 지발 바이러스감염, 외상, 피질 발생 장애, 자가 면역, 혈관 형성의 장애, 체세포 돌연변이 등의 이론이 제기되고 있습니다.
증상
패리-롬버그 증후군의 증상, 진행 및 중증도는 환자마다 매우 다양하여 경증에서부터 중증까지 차이를 보입니다. 환자는 나타날 수 있는 모든 증상을 보이지는 않으며, 경미한 증상을 가지는 경우가 중증의 증상을 나타내는 경우보다 더 흔한 편입니다. 패리-롬버그증후군의 특징적인 증상은 지방, 피부, 결합조직, 근육, 일부의 환자에서는 뼈를 포함하여 얼굴의 다양한 조직이 얇아지거나 위축되는 것입니다. 위축의 정도는 경미하고 거의 인지하기 어려운 변화에서부터 얼굴의 한쪽이 움푹 들어간 것처럼 보이는 심각한 비대칭에 이르기까지 매우 다양할 수 있습니다. 위축성 변화의 진행도 환자마다 다른데, 안면 위축은 수년에 걸쳐 천천히 진행될 수도 있고, 위축이 진행을 멈췄다가 나중에 다시 활성화 될 수도 있습니다.
치료
치료는 증상을 완화하는 것입니다. 연관된 신경학적인 증상들은 각각의 경우에 따라 치료가 필요하며, 편두통에 대한 진통 치료 및 간질에 대한 항경련제 투여가 도움이 될 수 있습니다.
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