근섬유형 불균형

출생 시부터 증상을 보이는 희귀한 근육병 중 하나로, 근육 긴장도 저하 및 전반적 근위약, 운동발달 지연, 척추측만증, 관절 구축 등이 특징적입니다. 남녀 동일한 비율로 발생하며, 일반 인구에서의 발병률은 아직 정확하게 알려지지 않았습니다. 많은 경우 가족력 없이 발생하며, 가족력인 경우 대개 상염색체 열성 혹은 우성 형질로 유전됩니다. 다양한 원인 유전자가 밝혀져 있습니다.

많은 경우가 가족력이 없으며, 일부에서는 상염색체 열성 또는 상염색체 우성 형질로 유전되는 양상을 보입니다. X-연관 열성 유전 방식은 현재까지 한 사례가 보고되었습니다. 다양한 유전자의 이상으로 인해 발생하는 유전적 이질성 (genetic heterogeneity)를 보입니다. 상염색체 우성 형질을 보이는 경우 TPM3 (tropomyosin 3, HGNC ID: 12012, 23.04 기준), ACTA1 (actin alpha 1, skeletal muscle, HGNC ID: 129, 23.04 기준), TPM2 (tropomycin 2, HGNC ID: 12011, 23.04 기준) 유전자 등의 돌연변이가 밝혀져 있으며, 상염색체 열성 형질의 경우 RYR1 (ryanodine receptor 1, HGNC ID: 10483, 23.04 기준) 유전자 이상이 밝혀져 있습니다.

다른 선천성 근육병증과 유사한 증상을 보여 대부분의 환자가 출생 초기부터 근 위약과 긴장도 저하를 보입니다. 많은 경우 진행하지는 않으며 나이가 들수록 호전을 보이는 경우도 있습니다. 엉덩이, 어깨와 같은 근위부 근육과 척추와 목의 근육이 가장 영향을 많이 받습니다. 이외에 척추측만증, 엉덩이 관절 탈구, 관절 구축, 반사 감소, 운동발달 지연이 나타날 수 있고, 대개 지능은 정상입니다. 일부는 성장 지연을 보이기도 합니다. 특징적인 얼굴 소견으로는 길고 얇은 얼굴, 높은 입천장, 얼굴 근육의 약화 등이 있습니다.

아직 근본적인 치료법은 없으며 근육의 활동을 유지시켜 최대한으로 기능을 발휘할 수 있도록 하는 보조적 치료가 주가 됩니다. 능동-수동형 운동과 물리치료를 통해 근 위약의 호전을 기대할 수 있으며, 일반적으로 환자가 성장함에 따라 기능적인 향상을 보이므로 기능과 형태를 유지하면서 지속적인 관찰이 필요합니다. 척추 측만증, 발의 기형 등 골격계 이상을 치료에 대한 물리치료 및 보조기 치료도 시행될 수 있습니다. 또한 신생아 중 지속적으로 음식을 먹지 못하는 환아들의 경우 위관을 삽입하여 튜브로 영양을 공급해줍니다. 가족과 환자를 위해 유전상담이 도움이 될 수 있습니다.