개요
척수소뇌성 운동실조증(Spinocerebellar Ataxia, SCA)은 신경퇴행성 질환 중 하나로, 주로 진행성 운동 실조, 구음 장애, 연하(삼킴) 장애 등을 특징으로 하는 유전 질환입니다. SCA는 현재까지 28가지 유형으로 분류되고 있습니다. 유형별로 번호가 매겨집니다. 여러 임상 증상과 유사성에 따라 분류됩니다. 이러한 번호는 질환의 중증도에 따른 것이 아니고, 질환에 관련된 염색체상의 위치가 밝혀진 순서에 의해 정해진 것입니다.
원인
SCA의 모든 유형이 상염색체 우성으로 유전됩니다. SCA 1, 2, 3, 6, 7, 그리고 12는 CAG 염기서열 반복 증폭에 의해 발현됩니다. SCA 8은 CTG 염기서열 반복 증폭이 원인이 되어 발생합니다. SCA 4, 5, 10, 11은 아직까지 원인이 밝혀지지 않았습니다. SCA 1, 2, 3, 7은 표현촉진(Anticipation)의 양상을 보입니다. 이것은 세대를 거쳐 내려감에 따라 증상이 더 빨리 나타나고, 심하게 나타남을 의미합니다.
증상
발현 빈도는 약 2만~10만 명당 1명입니다. 인종과 민족 간 차이가 있습니다. 근 긴장성 경직과 추체외로계 증후군을 특징으로 합니다. SCA 1의 임상 증상은 보통 20~30대에 나타납니다. 이보다 더 빠르게 혹은 더 느리게 나타나기도 합니다. 보행 장애, 불분명한 발음, 균형 잡기의 어려움, 근육 운동 조정의 어려움, 불수의적 행동(갑자기 경련성으로 움찔하거나, 무의식적인 움직임), 과대 반사 작용, 근력 저하, 연하장애 등이 나타납니다. 10~20년의 기간을 두고 병이 진행되며, 결국에는 사망합니다. 보통 이른 나이(13세 이하)에 증상이 발현된 환자는 증상이 더 심하고 빠르게(16세 이전에 사망) 진행됩니다.
치료
현재까지 확실한 치료법은 없으며, 병의 진행을 늦추거나, 예방하는 방법도 없습니다. 질환과 관련된 증상별 치료가 필요합니다.
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