개요
사이트린 결핍(Citrin deficiency)은 성인형 시투룰린혈증(citrullinemia type II, CTLN2)을 유발하거나, 담즙정체성 간염을 동반하는 신생아기의 NICCD(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency)의 원인이 됩니다.
원인
유전이 원인입니다.
증상
최근까지 신생아, 영아의 사이트린 결핍에 대하여 임상적으로 알려진 것이 없었습니다. NICCD는 1세 미만의 영아에게 발병하며, 담즙정체성 감염이 나타납니다. 이외의 임상 증상으로는
지방간,
간섬유증, 출생 시
저체중, 성장 지연,
저단백혈증, 응고 인자의 감소, 용혈 빈혈, 간 비대,
저혈당증 등이 있습니다. NICCD는 증상이 심하지 않고, 대부분 1세 이후에 사라집니다. NICCD를 진단받은 2세 아동들은 설탕과 탄수화물이 풍부한 음식을 싫어하고, 단백질과 지질의 풍부한 음식을 좋아합니다. 사이트린 결핍의 비특이적 증상이 나타날 수 있습니다. 창백, 졸음, 식욕 부진, 피로,
오심,
두통, 과민성, 복통, 그리고
췌장염,
고지질혈증, epilepsy-like seizures 등의 증상이 나타날 수 있습니다.
치료
사이트린 결핍(Citrin deficiency)의 치료 방법은 잘 알려지지 않았습니다. 사이트린 결핍의 증상이 심하면 환자의 생명이 위험할 수 있습니다. 급성기 고암모니아혈증을 제외하면 고단백질 섭취를 권장하며, 아르지닌(arginine)을 보충해야 합니다.
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