파이퍼(Pfeiffer) 증후군은 두개골 조기 봉합, 넓은 엄지손가락과 엄지발가락 등의 임상 증상이 나타나는 질환입니다. 다른 두개골조기유합 증후군(Craniosynostotic Syndrome)과 마찬가지로 유전자 이상 때문에 발생합니다. 이 증후군의 신체적 증상은 두개골안면회골부전증(crouzons)과 유사합니다.

원인

파이퍼 증후군은 10q25.3-26에 존재하는 FGFR2(fibroblast growth factor receptor 2) 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 상염색체 우성 유전됩니다. FGFR2 유전자의 exon IIIc에 존재하는 돌연변이 다발점(hot spot)이 대부분입니다. 이 밖에 FGFR1의 P252R 돌연변이도 원인으로 보고되었습니다.

증상

파이퍼 증후군 환자에게는 다음과 같은 증상이 나타납니다. 두개골 조기 봉합(Craniosynostosis)이 나타납니다. 대부분 관상, 삼각 봉합이며, 종종 시상 봉합이 나타납니다. 광대뼈가 함몰되어 있고, 안와가 낮습니다. 발달하지 않은 안면 중앙부에 안구가 현저히 돌출되어 있습니다. 넓은 엄지손가락과 큰 발가락을 가지고 있습니다. 작은 코나 높은 궁상의 구개, 교합 부전으로 인해 공명이 있는 언어 장애가 생길 수 있습니다. 구개열이 생길 수 있습니다. 양안의 간격이 넓습니다. 안근의 불균형으로 시각적 장애가 생길 수 있습니다. 귀의 염증이 재발하여 청력 상실이 나타날 수 있습니다.

치료

파이퍼 증후군 환자는 일반적으로 여러 단계의 수술을 통해 치료합니다. 영유아기 때는 뇌의 정상적인 성장을 위해서 적당한 두개 내 공간을 갖도록 두개골의 골 유합 봉합을 제거합니다. 환자가 성장함에 따라 두개골을 적절히 성형해야 할 수 있습니다. 필요하다면 안면 성형 수술도 시행합니다. 손가락과 발가락에는 현저한 기형이 나타나지만 그 기능은 정상입니다. 손 전문 성형 수술이 반드시 필요하지는 않습니다.

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파이퍼 증후군 질병 평가 1건

최**** 2025-11-09 (일) 14:29 7일전

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치료반응

통증경중

완치율

진단명

파이퍼 증후군

진단병원

대학병원

치료후기

처음에는 단순한 균형 문제와 시야 불편감으로 시작되었으나 점점 보행이 불안해지고, 눈을 위아래로 움직이기 어려워짐. 이후 진행성 핵상마비라는 진단을 받음. 뇌의 특정 부위가 서서히 퇴행하면서 운동 능력과 시선 조절, 말하기, 삼키기 기능까지 영향을 받는다는 설명을 들었을 때 큰 절망감을 느낌. 현재까지 완치 방법은 없으며, 약물 치료와 재활치료로 증상 악화를 늦추는 것이 전부였음. 시간이 지날수록 일상적인 행동 하나하나가 어려워졌고, 스스로의 무력함을 받아들이는 과정이 고통스러웠음. 그러나 꾸준한 재활과 주변의 지지 속에서 남은 기능을 지키며 살아가고 있음. 병을 통해 하루하루의 소중함을 깊이 느끼게 되었음.