개요
차지 증후군은 태아 발달기에 발생한 기형이 여러 장기에서 나타나는 희귀 질환입니다. CHARGE라는 용어는 이 질환에 흔히 나타나는 증상들의 첫 글자를 딴 것입니다.
원인
차지 증후군의 뚜렷한 원인은 밝혀진 것이 없습니다. 다양한 염색체 이상이 보고되고 있습니다. 드물게 가족력을 가지며 CHD7 유전자 돌연변이가 보고됩니다.
증상
홍채 결손, 망막 결손, 맥락막 결손,
황반, 시각신경 이상 등이 나타납니다. 심한 경우 작은 안구증,
무안구증으로 인해 시각 장애, 눈부심이 발생합니다. 후비공은 코 뒤편으로부터 목구멍까지의 통로입니다. 후비공을 통해 코가 호흡할 수 있습니다. 후비공 폐쇄, 후비공 협착으로 인해 호흡 곤란이 초래됩니다. 감각신경
난청,
연하곤란, 안면신경 마비, 후각 감퇴증,
무후각증 등이 나타납니다. 환아는 대부분 비정상적인 귀를 가지고 있습니다. 폐동맥판 협착, 심실 중격 결손, 대동맥의 우방 전위, 우심실 비대 등이 발생합니다.
치료
복합적인 기형이 동반되어 있어 다양한 임상 증상이 나타납니다. 따라서 증상에 따라 수술적 치료와 보존적인 치료를 병행해야 합니다. 다수의 환자가 밝은 빛에 민감한 눈부심을 호소합니다. 하지만 안조직 결손은 수술로 교정할 수 없습니다. 근시나 원시는 안경으로 교정할 수 있으며 눈부심은 선글라스가 도움이 됩니다. 후비공 폐쇄, 기관식도 누공, 흡인성 폐렴, 기관 연화증 등에 의해 기도 유지가 어려울 수 있습니다. 환자의 기관절개술, 기관 삽관, 수술적 교정 등이 필요합니다. 열이 나거나 보채는 환아의 경우 요로 감염에 대한 평가가 필요합니다. 신장 초음파 검사와 배뇨성 방광 요도 조영 검사가 권장됩니다.
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