개요
대뇌성 거인증은 생후 1~2년 동안 신체가 과다 발육하여 커다란 머리, 정신 지체, 조정 장애가 나타나는 희귀한 유전 질환을 의미합니다. 이 질환은 1964년 Sotos에 의해 처음으로 알려져 Sotos 증후군이라고도 불립니다. 이 질환의 정확한 발생 빈도는 알려지지 않았습니다.
원인
대뇌성 거인증은 상염색체 우성 유전을 보이는 것으로 알려졌습니다. 원인 유전자는 NSD1입니다. 80~90% 정도의 대뇌성 거인증 환자에게서 이 유전자의 돌연변이가 발견됩니다. 빠른 속도의 신체적 발육은 역설적으로 운동 능력과 지적, 사회적 발달의 지연을 동반합니다. 현재 정상적인 뇌 발달에 영향을 미치는 유전자에 대한 광범위한 연구가 진행 중입니다. 이러한 근본적인 연구는 질환의 발생 경로를 이해하는 데 도움이 될 뿐만 아니라, 대뇌성 거인증과 같은 질환을 이해하기 위한 실마리를 제공할 것입니다.
증상
대뇌성 거인증(Sotos 증후군)인 아이들은 흔히 키가 크고, 몸집이 크며, 같은 연령대의 아이들보다 손발이 큽니다. 외관상 같은 연령대보다 나이가 많아 보입니다. 하지만 행동은 더 어린아이 같으며, 친척이나 가족 간의 유대관계나 학교 적응력 등과 같은 사회 적응 능력이 떨어집니다. 근 긴장도가 떨어지고, 언어 능력이 현저히 저하됩니다. 근 긴장도는 꾸준히 개선되고, 언어 능력은 더 빨리 개선됩니다. 대뇌성 거인증인 아이는 생후 5년 동안 급격히 빠른 발육 속도를 보입니다. 이후에는 정상적인 속도로 발육합니다. 소아기 이후에는 같은 연령대와의 차이가 감소하기 시작합니다. 성인 대뇌성 거인증의 경우 키, 지능의 정도가 정상 범위와 유사하게 나타나기도 합니다.
치료
대뇌성 거인증의 치료에는 신생아 자극 프로그램, 작업 치료, 물리치료, 언어 치료 및 대뇌성 거인증(Sotos 증후군) 환아에게 적합한 교육 등이 도움이 됩니다.
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