골형성부전증

골형성부전증(O.I.)은 신체의 큰 충격이나 특별한 원인 없이 뼈가 쉽게 부러지는 유전 질환입니다. 크게 4가지 타입(Type)으로 분류되며, 질환의 중증도에 따라 다양하게 발현됩니다. 어떤 환자는 일생 동안 몇 차례 정도의 골절을 겪지만, 어떤 환자는 수백 차례의 골절***98을 경험하기도 합니다.

Type Ⅰ, Ⅱ, Ⅳ는 상염색체 우성으로, Type Ⅲ는 상염색체 열성으로 유전되며, 특히 Type Ⅱ가 치명적입니다. 골형성부전증은 인체 내 콜라겐 생성에 관여하는 유전자가 결손되어 발생합니다. 콜라겐은 인체 내 결체조직상 중요한 단백질으로, 건축 구조물의 뼈대와 같은 역할을 합니다. 골형성부전증 환자는 결손된 유전자로 인해 정상보다 적은 양이나 결함이 있는 콜라겐을 생성하며, 이에 따라 뼈가 쉽게 부러지는 증상이 나타납니다.

골형성부전증의 임상 양상은 사람마다 다양하게 발현됩니다. 다른 사람이 같은 타입의 골형성부전증을 가지고 있다고 하더라도, 또 가족 구성원들 여러 명이 골형성부전증을 가지고 있다고 하더라도 그 표현형이 모두 동일하게 나타나는 것은 아닙니다. 골형성부전증 환자들은 보편적으로 과도한 발한을 겪으며, 쉽게 멍이 들고, 고음의 목소리와 얇고 부드러운 피부를 지닙니다. 일부 환자에게는 심장 판막 이상이 보고되기도 합니다.

현재까지는 골형성부전증의 완치법이 없습니다. 이를 치료하기 위한 근본적인 방법은 골절 관리 및 운동성과 독립성 진전입니다. 장기간 움직이지 않으면 나중에 뼈가 약해질 수 있을 뿐만 아니라 근육의 손실과 허약, 더 많은 골절을 유발할 수 있습니다. 많은 정형외과 의사들은 골형성부전증 환자의 골절을 치료할 때 가벼운 cast나 splint, 또는 brace로 짧은 시간 동안 고정하며, 골절 후 가능한 한 빨리 운동을 시작하도록 권장합니다.