개요
척수구근 근위축증(Spinobulbar Muscular Atrophy, SBMA) 또는 케네디 증후군은 성인기에 발병하는 진행성 신경근육 질환입니다. 이 질환은 1968년 W. R. Kennedy에 의해 처음으로 보고되었습니다. 남성에게만 유전되는 X 염색체 관련 유전 질환입니다. 질환의 발현 시기는 30~50세이지만, 어린 연령대에 발현된 보고도 있습니다. 환자는 거의 정상 수명을 유지합니다.
원인
SBMA는 X 염색체 관련 열성으로 유전되므로, 보통 남자는 환자가 되고 여자는 보인자가 됩니다. 드물게 여자에게 증상이 나타나기도 합니다. 최근 보고에 의하면 우성으로 유전된다고도 합니다. 유전자는 안드로겐 수용체 유전자(AR gene)로 X 염색체 장완(Xq11-q12)에 위치합니다. AR gene를 암호화하는 CAG 삼핵산 염기서열의 반복 증폭으로 인해 질환이 발현됩니다.
증상
SBMA의 특징적 임상 증상은 근신경 증상, 남성호르몬 무감응(androgen insensitivity)입니다. 청년기에 시작되는 남성호르몬 무감응의 증상으로 여성 유방증이 나타나기도 합니다. 이 증상은 모든 SBMA 환자에게 나타나는 것은 아닙니다. 체내에서 남성호르몬이 반응하지 않으므로 고환이 작아지고 생식력이 감소합니다. 근신경 증상은 보통 30세 이전에는 나타나지 않습니다. 초기 증상으로는 보행의 어려움, 잘 넘어짐 등이 나타납니다. 10~20년이 지난 후 근육 장애가 시작됩니다. 환자는 대부분 휠체어가 필요해지고, 말하거나 삼키는 데 장애가 발생합니다.
치료
현재까지 특별한 치료법이나 예방법은 없습니다. 증상에 따른 투약, 재활 치료, 운동과 보행 보조 기구의 사용 등이 필요합니다. 여성형 유방은 외과적인 수술을 통해 제거할 수 있습니다. 실험적인 치료 방법으로 항 안드로겐 요법과 안드로겐 요법이 있습니다. 하지만 아직까지 확실한 효과를 거두지 못했습니다. 현재 연구가 진행 중입니다.
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