고셔병

고셔병은 글루코세레브로시데이즈(Glucocerebrosidase)라는 효소에 유전적인 이상이 생겨서 발생하는 질환입니다. 이는 글루코세레브로시드(glucocerebroside)를 분해하는 효소인데, 이것이 결핍되면 글루코세레브로시드가 비장, 간, 림프에 축적됩니다. 아슈케나지 유대인(Ashkenazi Jews)에게서 특히 많이 나타나는 것으로 알려졌지만, 현재는 모든 민족에게 나타나는 질환으로 여겨지고 있습니다. 1형, 2형, 3형으로 구분되며, 유형에 따라 증상과 발병 연령에 차이가 있습니다.

인체는 재순환을 통해 부수어진 세포 조각을 제거하는 대식세포를 가지고 있습니다. 세포 조각의 제거 과정은 리소좀(Lysosmes)이라고 불리는 세포 구획 안에서 진행됩니다. 이 리소좀 안에 글루코세레브로시데이즈(Glucocerebrosidase)라는 효소가 존재하는데, 이 효소는 세레마이드(Ceramide)라는 지방과 글루코스(Glucose)라는 당으로 구성된 글루코세레브로시드(Glucocerebroside)를 분해합니다.

고셔병 환자에게 가장 먼저 나타나는 증상은 비장 비대입니다. 피로, 빈혈, 혈소판 감소 등이 있을 수도 있습니다. 뼈를 심하게 침범하면 통증이 생기고, 고관절, 어깨, 척추의 뼈가 내려앉습니다. 폐와 뇌 기능이 저하됩니다. 3형 환자의 경우는 신경계 증상으로 간질 발작, 퇴행 등을 보입니다. 2형 환자는 영유아기에 발생하는 가장 심한 형태입니다.

효소 치료가 불가능하던 과거에는 증상 치료(통증, 수혈, 비장 제거, 뼈 복구 수술)와 골수이식을 시행하였습니다. 그러나 1990년대 이후 효소 치료 요법이 가능해지면서, 현재는 효소 치료를 주요 치료 방법으로 활용합니다. 효소 치료는 비장 비대, 빈혈, 혈소판 감소, 뼈의 침범, 뼈의 통증 등에 효과가 있습니다. 그러나 신경학적 증상을 호전시키는 데는 효과가 떨어집니다. 이 밖에도 축적되는 글루코세레브로시드(glucocerebroside)의 생성을 줄이기 위한 전구물질 생성 억제제도 치료제로 인정받고 있습니다. 향후에는 유전자 치료나 줄기세포를 이용한 치료가 시도될 것으로 예상됩니다.