야맹증

정상적으로는 밝은 곳에서 어두운 곳으로 들어갈 때 처음에는 보이지 않던 것이 적응이 되면서 보이게 되는데, 이는 망막의 시세포의 변화에 의해 이루어집니다. 처음에는 감도가 높아진 망막의 원뿔세포에 의해, 이후에는 막대세포에 의해 어두운 곳에 적응이 되는 것을 말합니다. 그러나 야맹증은 밝은 곳에서 어두운 곳으로 들어갈 때 적응을 하지 못하거나, 희미한 불빛 아래 또는 어두운 곳에서 사물을 분간하기 어려운 증상을 말합니다.

안구를 구성하는 조직 중 망막은 감각기로서 빛, 색, 형태 등을 감지하여 뇌로 전달하는 역할을 합니다. 안구 내로 들어온 빛은 망막을 구성하는 세포 중 하나인 시세포에 감지되어 빛 정보가 전기적 정보로 전환되고 시신경을 거쳐 뇌로 전달됩니다. 시세포는 다시 막대세포와 원뿔세포로 나뉘는데, 막대세포는 물체의 명암을 구별하며 원뿔세포는 물체의 형태와 색을 인식하는 역할을 합니다. 막대세포의 로돕신(rhodopsin)이라는 시물질은 빛에 의해 분해되는데 계속 빛을 감지하기 위해서는 분해된 로돕신이 지속적으로 재합성되어야 합니다. 비타민 A가 부족하면 로돕신의 재합성이 어려워져 야맹증이 발생할 수 있습니다. 이외에도 야맹증을 일으키는 질환은 매우 다양하여 망막색소변성 또는 선천성 비진행성 야맹증 등이 포함됩니다. 이 중 선천성 비진행성 야맹증은 망막의 소견에 따라 정상 안저형 또는 비정상 안저형으로 나뉘며 비정상 안저형에는 오구치병과 흰점망막병증이 포함됩니다. 선천성 비진행성 야맹증은 유전성으로, 더 악화는 되지 않으며 일반적으로 밝은 곳에서는 이상을 보이지 않으나 어두운 곳에서는 적응을 하지 못하거나, 적응하는 데 현저히 긴 시간이 필요합니다.망막색소변성은 청소년기부터 천천히 야맹증과 시야협착이 진행되는 병으로 아주 진행된 후기에 주변부 시야가 좁아지더라도 중심부는 시력이 유지되는 경우가 많습니다. 그러나 망막색소변성이 중심부까지 침범하면 중심시력도 감소합니다. 망막색소변성을 일으키는 질환에는 뇌회형맥락망막위축, 레프섬병, 무베타단백지방혈증 등도 포함됩니다. 한편 유전성 맥락망막위축 및 황반변성, 시신경염이나 녹내장 등 다양한 질환에서도 야맹증을 호소할 수 있습니다.

밤에 가로등 주변이나 길거리의 불빛이 있는 상황에서는 정상적으로 볼 수 있으나, 달빛이나 별빛 같이 더 어두운 상황에선 사물을 분간하기 어렵습니다. 그러나 심한 경우 어두운 곳에서 주위의 불빛이 있더라도 사물을 인식하는 데 문제가 있어 저녁 무렵 외출 자체가 어렵거나, 밤에 조금만 조명이 어두워도 실내 생활조차 어려울 수 있습니다. 또한 밤에 운전할 때 다른 차의 헤드라이트 불빛에 적응하기가 어렵거나 터널을 통과할 때 적응하기 어려울 수 있습니다. 병적인 야맹증이 있더라도 도시의 환한 불빛에서는 병이 어느 정도 진행할 때까지 증상을 못 느끼는 경우가 있습니다.

진단은 여러 임상 양상과 검사 소견을 종합하여 이루어집니다. 증상의 발생 시기, 가족력에 관한 정보가 진단에 도움을 줍니다. 안저 검사를 통해 구조적 이상을 관찰하고, 망막전위도검사, 암순응검사, 시야검사 등을 통해 기능적인 이상을 알아봅니다. 안저 검사를 통해 비정상 안저형 선천성 비진행성 야맹증, 망막색소변성, 맥락망막위축, 황반변성 등에 합당한 소견을 보이는지 확인하고, 여러 기능 검사를 통해 시세포의 이상 여부를 파악합니다.  야맹증의 원인을 알기 위해서는 다양한 검사가 필요한 경우가 많으므로 정확한 진단을 위해서는 안과를 직접 방문하여 진단을 받는 것이 중요합니다. 진단을 위해서는, 먼저 망막의 형태학적 이상 소견을 관찰하기 위해 안저검사를 기본적으로 시행하며 그 외에 외부에서 가한 섬광자극에 따른 망막활동전위를 기록하여 망막 기능에 대한 정보를 제공해주는 망막전위도 검사, 원뿔세포와 막대세포를 어둠 속에 적응시킨 뒤 각각의 빛에 대한 역치(감각을 느끼기 위한 최소한의 자극 값)를 측정하는 암순응검사 등을 시행할 수 있습니다. 또한 시야검사를 통해 망막색소변성에서 시야협착의 정도를 파악하는 등 의심되는 질환에 따라 다양한 검사를 활용할 수 있습니다.

비타민 A 부족으로 인한 야맹증을 제외하고 야맹증을 일으키는 질환 중에는 치료가 어려운 경우가 많습니다. 특히 선천성 비진행성 야맹증 및 망막색소변성, 맥락망막위축을 치료하는 것은 현재로서는 매우 어려운 일입니다. 그러나 굴절이상을 안경으로 교정하였을 때 환자의 증상이 호전될 수 있으며, 색안경 착용으로 눈부심을 감소시키고 빛이 산란되는 것을 감소시켜 색의 대비를 증가시키고 빛과 어둠에 적응하는 시간을 단축시켜 증상을 완화시킬 수 있습니다. 시야가 좁아지거나 중심시력이 떨어진 경우 근거리 작업을 위해 조금 이른 나이에 돋보기를 처방 받는 것이 도움이 될 수 있습니다. 백내장이 동반된 경우 백내장 수술이 도움이 될 수도 있습니다.

야맹증을 일으키는 질환은 다양한 임상 경과를 보입니다. 선천성 비진행성 야맹증은 더 악화되지는 않으나, 망막색소변성은 점진적으로 증상이 악화되어 시력이 나빠지고 시야는 좁아집니다. 망막색소변성이 중심부까지 침범하면 중심시력까지 손상을 받으며 청각장애, 백내장, 망막부종 등이 동반될 수 있습니다. 망막색소변성을 유발하는 질환 중 뇌회형맥락망막위축은 약간의 지적 능력 저하나 골격근의 이상을, 레프섬병은 다발성 말초신경병, 소뇌조화운동불능, 청각 장애를, 무베타단백지방혈증은 지능 저하, 운동 장애 등을 동반할 수 있습니다.

적절한 식사를 통해 비타민 A를 충분히 섭취한다면 비타민 A의 부족으로 인한 야맹증은 예방할 수 있으나 선천성 야맹증, 망막색소변성 등의 질환을 예방할 수 있는 방법은 현재까지는 없습니다.

망막색소변성의 진행을 막기 위해 외출할 때 자외선을 차단할 수 잇는 색안경이나 모자를 착용하는 것이 좋습니다. 일상적인 식사를 통해서도 비타민 A는 충분히 섭취될 수 있으므로 야맹증을 예방하기 위해 비타민 A를 보충할 필요는 없습니다. 망막색소변성을 일으키는 일부 질환은 식이요법이 필요한 경우도 있습니다. 뇌회형맥락망막위축은 아르기닌(arginine) 섭취를 제한하고, 레프섬병은 피탄산(phytanic acid)을 함유한 버터나 치즈, 고기의 섭취를 제한하며, 무베타단백지방혈증에서는 비타민 E 복용 등이 도움이 될 수 있습니다. 그러나 대부분의 망막색소변성이나 선천성 야맹증 등에서는 특별한 식이요법이 알려져 있지 않습니다.