골수섬유증

골수섬유증은 골수조직에 섬유화(골수가 딱딱해지는 현상)가 진행되어 혈액을 만드는 기능이 떨어지게 되는 상황을 이야기 합니다.

골수섬유증은 일차성(특발성)과 이차성으로 나누어집니다. (1) 일차성(특발성) 골수섬유증: JAK2, MPL, CALR등의 유전자 변이가 일으키는 골수증식종양의 하나로, 이러한 유전자 변이로 인해 적절한 세포기능에 필요한 경로에 이상이 생겨 발생한다고 알려져 있습니다. (2) 이차성 골수섬유증: 특정한 기저질환이 있고, 이에 대한 반응으로 섬유화가 일어나는 경우입니다. 선행하는 혈액질환에 인해 발생하는 경우도 있고, 결핵 등의 감염과 자가면역질환에서 발생하는 경우도 있습니다.

초기에는 증상이 보이지 않을수도 있지만, 섬유화가 진행이 되어 혈액세포가 감소하게 되면 감소된 세포의 종류와 정도에 따라 아래와 같은 증상이 일어날수 있습니다. 백혈구 감소로 인하여 잦은 감염이나 피곤함, 빈혈, 어지럼증, 쉽게 멍듬, 출혈 등이 있을 수 있습니다.

증상이 없고, 혈액검사와 신체검진상 큰 이상이 없는 경우 치료 없이 정기적으로 추적관찰을 하게 됩니다. 또한 룩소리티닙이라는 JAK2 돌연변이 억제제를 사용할 수 있습니다. 증상 조절 및 비장종대 해결에 큰 도움이 되며, 전체 생존기간을 늘릴 수 있으나 골수의 섬유화가 자체가 좋아지지는 않습니다. 조혈모세포이식이 골수섬유증을 완치할 수 있는 유일한 치료법이지만, 그 위험도가 높기 때문에 모든 환자에서 시행하지는 않습니다.