개요
저인산증(Hypophosphatasia)은 선천적 대사 장애로 근육 대사와 뼈 형성과 같은 세포 과정에 필수적인 효소인 알칼라인 포스파테이스(alkaline phosphatase)의 감소로 인해 뼈의 재생 및 무기질화 작용에 장애가 일어나는 유전 질환입니다.
원인
저인산증은 상염색체 열성 유전 또는 상염색체 우성 유전됩니다. 근육 대사와 뼈 형성과 같은 세포 과정에 필수적인 효소인 알칼라인 포스파테이스(alkaline phosphatase)의 감소로 발생하며, 원인 유전자는 1번 염색체 단완(1p36.1-p34)에 위치한 ALPL로 밝혀졌습니다.
증상
임상 증상은 저인산증의 심각성에 따라 아주 다양하게 나타납니다. 이러한 증상은 출생 시 태아에게 나타나기도 하며, 그 후 수년이 지날 때까지 나타나지 않을 수도 있습니다. 주산기(치명적) 저인산증(Perinatal(lethal) hypophosphatasia)은 산전 초음파를 통해 확인할 수 있습니다.
치료
저인산증의 치료에는 증상의 완화를 목표로 하는 대증 요법(symptomatic treatment)과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화하기 위한 지지 요법(supportive therapy)이 있습니다. 산전 초음파 검사를 통해 주산기에 저인산증을 진단받은 경우에는 유전 상담이 가족들에게 도움을 줄 수 있습니다. 최근 밝혀진 분자유전학적 검사를 통해 산전 진단이 가능합니다. 영아기 저인산증은 호흡부전증으로 인해 50%의 높은 사망률을 보이기 때문에 정기적인 검진과 조기 중재가 필수적입니다. 고칼슘혈증, 고칼슘뇨증에 대한 예방과 치료가 필요합니다. 발작을 치료하기 위해 전문의의 처방에 따라 비타민 B6(피리독신)을 투여할 수 있습니다.
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