개요
상염색체성 열성 유전질환에 해당하는 탄수화물 대사장애입니다.
원인
체내에서 갈락토스 및 그 대사 산물이 정상적으로 분해되지 못하고 축적되어 생기는 질환입니다.
증상
갈락토스 대사에 문제가 발생하면 갈락토스나 갈락토스-1-인산의 체내 축적에 의한 독성 때문에 여러 증상이 나타나고, 갈락티톨(galactitol)에 의한 백내장이 생깁니다.
치료
발견하지 못할 경우 치명적인 질환이므로 선천성대사이상 검사로 조기 발견을 하는 것이 중요합니다. 조기 발견으로 생후 1개월 이내에 치료를 받으면 정상아로 성장할 수 있습니다. 검사는 우유를 충분히 섭취하고 있는 상태에서 생후 3∼7일에 실시하는 것이 좋습니다. 치료는 갈락토스와 젖당이 없는 특수분유를 사용합니다. 어느 정도 자라더라도 젖당과 갈락토스가 들어 있는 음식물의 섭취는 피해야 합니다.
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