히르슈슈프룽병

장에 신경이 제대로 분포되지 않아 정상적으로 변을 보지 못하는 질환을 의미합니다. 장은 그곳에 분포한 신경에 의해 운동합니다. 그러나 선천성 거대결장증은 주로 부교감신경이 어느 부위 이하에서 제대로 분포되지 않아, 그 이하 장에서는 장이 제대로 움직이지 않습니다. 그 결과 정상적으로 변을 배출할 수 없게 됩니다. 또한 신경이 제대로 분포한 장에 대변이 고여 장이 늘어나게 됩니다. 주로 이러한 병변이 직장 및 결장에 위치하므로 거대결장이라는 용어를 사용합니다. 이 병을 처음 기술한 사람의 이름을 따서 히르쉬스프룽병(Hirschsprung’s disease)이라고도 부릅니다.

신경아세포(neuroblast)는 임신 4주에서 부터 시작하여 7주 사이에 신경능선(neural crest) 에서 시작하여 대장의 끝까지 이동하게 됩니다. 머리에서 꼬리로 신경아세포가 이동하는 과정에서 문제가 생기면 항문쪽 장의 신경절 형성이 되지 않으면서 질병이 발생합니다. 신경아세포가 신경절세포(ganglion cell)로 분화하는 과정에서 문제가 생긴 경우에도 발생할 수 있습니다. 다양한 유전자 요인이 알려져 있으며 다운증후군 등 염색체이상과 연관성이 알려져 있습니다.

증상은 원위부 장의 폐색이 있을 때 발생할 수 있는 증상들, 즉 담즙(쓸개즙)을 동반한 구토, 복부팽만(배가 불러오는 현상), 태변이 배출되지 않는 증상이 나타납니다. 정상적으로 태변은 출생 후 48시간 이내 배출되어야 하지만 히르슈슈프룽 병의 경우 50-90% 에서 태변 배출이 되지 않습니다. 장염을 주소로 내원하기도 하는데 고열, 구토, 설사, 복부팽만을 동반하는 패혈증 상태로 중독성거대결장의 증상을 보이기도 합니다.

선천성 거대결장증은 부교감신경절이 없는 결장이나 직장 부분을 절제하고 연결하는 수술을 시행하여 치료할 수 있습니다. 환자의 예후는 신경이 분포하지 않는 장의 길이가 짧을수록 좋습니다. 대개 신경이 분포하지 않는 장이 직장 및 S자 결장에 국한된 경우가 많습니다. 이 경우 치료 결과가 좋습니다. 드물지만 전장에 걸쳐 거대결장증이 있는 경우에는 예후가 좋지 않으며, 장기간 정맥 영양을 시행해야 할 수 있습니다.