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포토키룹스키 증후군(
ㅍ
)
포도키 룹스키 증후군 (Potocki-Lupski syndrome)은 17번 염색체의 일부분이 중복되게 하나 더 있어서 생기는 질병입니다. 포도키 룹스키 증후군은 다양한 신경발달 문제를 보입니다. 영아기에는 근긴장 저하 (hypotonia) 삼킴 저하 (dysphagia) 등이 있어 경구로 먹는 것을 어려워하고, 이에…
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팰리스터-킬리언 증후군(
ㅍ
)
팰리스터-킬리언 증후군은 12번 염색체의 단완 부위가 정상적인 1쌍이 아닌 비정상적인 2쌍이 되는 4염색체가 됨으로써 발생하는 질환이다. 그러나 이러한 현상은 모든 세포가 아닌 일부 세포에서 발생하는 모자이시즘(mosaicism)의 형태로 나타나게 된다. 이 증후군은 매우 드물게 발생하며 아직까지 정확한 유병률은 밝혀…
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파르병(
ㅍ
)
파르병은 일차성 가족성 뇌 석회화 또는 가족성 특발성 기저핵 석회화로도 불리는 질환으로, 뇌의 기저핵 부위에 비정상적으로 칼슘이 침착 되는 희귀한 신경퇴행성 질환입니다.원인파르병을 다양한 유전 양상을 보이며, 현재까지 알려진 돌연변이는 6개 유전자가 관련이 있는 것으로 추정됩니다. (SLC20A2, PDGFB, PDG…
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파리롬버르그증후군(
ㅍ
)
패리-롬버그 증후군은 편측 안면의 연조직들이 서서히 위축이 진행되는 희귀 질환입니다. 드물게 얼굴의 양쪽이 영향을 받기도 합니다. 일부 환자에서는 안면 위축과 같은 측의 팔다리에도 영향을 받습니다. 패리-롬버그 증후군의 중증도 및 증상은 환자에 따라 다양하게 나타납니다. 일부에서는 경련 발작을 포함하여, 삼차 신경통(…
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폐포단백질증(
ㅍ
)
폐포단백질증은 폐포 내에 폐 표면활성제(pulmonary surfactant)의 합성과 제거의 이상으로 인해 #호흡부전#을 초래하는 광범위한 질환군을 말합니다. 폐 표면활성제의 합성장애에 의한 경우는 주로 유전자의 이상에 의해 발생하며 빈도가 낮습니다.원인폐포단백질증은 폐포 내에서 발생하는 단백질의 이상한 축적으로 인…
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파이퍼 증후군(
ㅍ
)
파이퍼(Pfeiffer) 증후군은 두개골 조기 봉합, 넓은 엄지손가락과 엄지발가락 등의 임상 증상이 나타나는 질환입니다. 다른 두개골조기유합 증후군(Craniosynostotic Syndrome)과 마찬가지로 유전자 이상 때문에 발생합니다. 이 증후군의 신체적 증상은 두개골안면회골부전증(crouzons)과 유사합니다.…
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폼페병(
ㅍ
)
폼페병은 근력이 감소하고 근육이 위축되며 호흡 부전과 #심근병증#이 나타나는 질환입니다. 폼페병은 글리코겐 축적 질환으로, 근육에 주로 침범합니다. 원인폼페병은 상염색체 열성으로 유전됩니다. 염색체 17번의 장완(q25)에 위치하는 산성 알파-글루코시다아제(acid alpha-glucosidase(GAA)) 유전자 이…
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프로피온산증(
ㅍ
)
프로피온산증은 발린, 이소로이신, 메치오닌, 스레오닌과 같은 아미노산의 대사에 관여하는 propionyl CoA carboxylase라는 효소의 장애로 인해 프로피오닌산이 축적되어 뇌 손상, 혈액 산성화, 암모니아 증가 등이 초래되는 질환입니다. 프로피온산증은 상염색체 열성 유전을 하며, 100,000명 중 1명의 빈…
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폐색성 혈전 혈관염(
ㅍ
)
폐색성 혈전 혈관염은 염증성 변화로 인해 팔, 다리 동맥이 막혀서 팔, 다리가 썩는 질환입니다. 이 질환은 동맥 경화증과는 달리 말초 동맥과 정맥이 혈전으로 막히거나 염증으로 인해 막혀 발생하는 질환입니다. 혈관 주변에는 심한 염증이 발생하지만 혈관벽의 구조는 비교적 유지되는 특징을 갖습니다.원인폐색성 혈전 혈관염은 …
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폰빌레브란트병(
ㅍ
)
폰빌레브란트병은 유전성 혈액 응고 질환으로, 출혈이 주요 증상입니다. 이 질환은 부모로부터 자녀에게 유전되며, 성별에 관계없이 나타납니다. 이 질환은 대략 10,000명당 1명의 빈도로 발병한다고 추정됩니다. 국내에서는 2016년까지 한국혈우재단에 126개 사례가 등록되어 있습니다.원인폰빌레브란트병은 혈전을 형성하는 …
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파라인플루엔자 감염증(
ㅍ
)
파라인플루엔자 감염증은 파라인플루엔자 바이러스로 인해 감염되는 질환입니다. 파라인플루엔자 바이러스는 파라믹소비리데과에 속하는 상하부의 호흡기 감염을 일으키는 바이러스입니다. 주로 감기와 같은 상기도 감염의 원인균이지만, 소아에게 후두염(크룹)을 유발하고, 성인에게 면역 저하를 일으키며, 환자에게 심한 폐렴을 일으킬 수…
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편평태선(
ㅍ
)
피부의 염증성 각질화증의 하나로, 담홍색 또는 자홍색의 특징적인 구진을 나타내며 여러 가지 다양한 임상 양상을 보입니다. 인종에 따른 차이는 없으며 어느 연령층에도 발생할 수 있으나 주로 20~50대층에 많습니다. 원인편평 태선의 원인은 명확히 밝혀지지 않았습니다. 하지만 정신적 요인, 바이러스 감염, 면역, 약물 등…
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포도상구균 감염(
ㅍ
)
포도상구균은 자연계에 널리 분포되어 있는 세균 중 하나로, 건강한 사람의 30% 이상의 비강, 인후두, 피부, 털에 집락된 채로 보균되어 있는 균입니다. 그러나 이 균은 연부 조직 감염(봉와직염, 화농성 근육염), 화농성 관절염, 화농성 #골수염#, #중이염#, #폐렴#, 수술 후 창상 감염, #균혈증#, #심내막염#…
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폐 혈전색전증(
ㅍ
)
폐 혈전색전증은 폐동맥 혈관 가지가 핏덩어리(혈전)로 막힌 현상입니다. 핏덩어리는 대부분 다리의 굵은 정맥에서 생기게 되며 이 핏덩어리에서 작은 조각이 떨어져 나와 폐에 있는 작은 혈관을 막게 됩니다. 폐동맥 가지가 핏덩어리로 막히면 그 주변의 폐에 공기가 들어가도 기체 교환이 잘 이루어지지 않아 핏속에 산소가 부족하…
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폐성 고혈압(
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)
폐성 고혈압은 폐에 혈액을 공급하는 혈관에 이상이 생겨 폐동맥 혈압이 상승하는 질환입니다. 평균 폐동맥압이 25mmHg 이상인 경우 폐성 고혈압으로 정의합니다. 일반적으로 20대에서 40대 사이의 환자가 많으며, 남성보다 여성 환자가 1.7배 정도 많습니다.원인대부분에서 발병 원인은 알려져 있지 않습니다. 혈압상승의 …
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피지낭종(
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)
피부 진피층에 주로 다발성으로 나타나며 피지선 소엽을 포함한 낭종 질환1-1) 종류좁쌀종은 작고 표면적인 표피 봉입체 낭종입니다. 얼굴과 두피에 가장 흔하게 발생합니다. 모낭포는 표피 봉입체 낭종과 똑같이 나타날 수 있습니다. 약 90프로의 모낭포는 두피에서 발생합니다. 모낭포 발생 경향은 유전적일 수 있습니다.원인다…
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피부암(
ㅍ
)
피부암은 #기저세포암#, #편평세포암#, #흑색종#, #카포시육종#, #파젯병#, #유방외파젯병#, #균상식육종# 등 여러 가지 악성 피부질환을 총칭하는 말입니다. 피부암은 크게 #악성흑색종#과 흑색종 이 외의 피부암으로 분류합니다. 병변은 대부분 눈에 잘 보이기 때문에 조기진단이 가능합니다. 피부암을 조기진단한다면 …
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표피낭종(
ㅍ
)
피부 아래 생기는 피부 각질과 부산물을 함유한 낭종입니다. 원인피부는 가장 바깥쪽부터 표피, 진피, 피하지방층으로 구성되어 있으며, 표피의 세포는 바깥으로 자라면서 각질세포가 되고 피부에서 탈락합니다. 모발피지모낭이 막히거나, 외상 등에 의해 표피 세포가 진피 안에서 자라고 안에 각질 세포의 부산물로 채워지면서 주머니…
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파타우 증후군(
ㅍ
)
13번 상염색체가 3개 있어서 태어날 때부터 중추신경계, 심장을 비롯한 중요한 신체 장기의 심한 선천성 기형을 보입니다. 신생아 20,000~25,000명당 1명꼴로 발생하며 생존 기간이 매우 짧은 선천성 염색체 이상 질환입니다. 1960년 클라우스 파타우가 처음으로 보고한 염색체 이상으로 염색체 13번의 삼염색체로 …
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페스트(
ㅍ
)
페스트 혹은 #흑사병#은 페스트균(Yersinia pestis)에 의해 발생하는 급성 열성 감염병입니다. 이 질병은 쥐를 매개로 하는 벼룩이 전파하며, 발생 초기 증상은 갑작스런 발열과 전신적인 증상으로 나타납니다. 중세 시대에는 유럽에서 대규모 유행이 일어나 수백만 명의 사망자를 야기했습니다. 그러나 현재는 전 세계…
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패혈증(
ㅍ
)
감염에 대한 비정상적인 숙주 반응으로 인한 생명을 위협하는 장기 기능 장애로 정의됩니다. 임상적으로는 장기 기능장애는 호흡기계, 신경계, 순환계, 간, 응고, 신장으로 구성된 SOFA 점수로 평가하며, 미생물 감염이 원인으로 확인될 경우 진단 가능합니다.원인발병위치는 전신이며, 미생물에 의한 감염이 패혈증의 원인이 됩…
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피지샘증식증(
ㅍ
)
피지샘증식증은 중년 이상에서 피지관의 확장과 피지샘 증식이 원인이 되어 얼굴에 주로 나타나는 작은 황색구진의 병변입니다. 원인피지샘은 호르몬, 특히 남성호르몬에 의해 영향을 받을 수 있으므로 중년 이후 남성호르몬 변화에 의해 영향을 받아 생긴다고 알려져 있습니다. 또한 장기이식 환자 등에서 장기간 사이클로스포린같은 면…
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페닐케톤뇨증(
ㅍ
)
페닐케톤뇨증은 단백질 속에 약 2∼5% 함유되어 있는 페닐알라닌을 분해하는 효소의 결핍으로 페닐알라닌이 체내에 축적되어 경련 및 발달장애를 일으키는 상염색체성 유전 대사 질환입니다. 페닐알라닌을 타이로신으로 변화시키는 페닐알라닌 수산화 효소의 활성이 일반인에 비하여 선천적으로 저하되어 있어, 결국 지능 장애, 연한 담…
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페이로니병(
ㅍ
)
페이로니병은 1561년 팔로피우스(Fallopius)에 의해 처음 보고되었습니다. 음경 백색막 내에 생긴 섬유화 결절이 백색막의 팽창을 방해하여 발기될 때 음경이 구부러집니다. 발기되거나 사정할 때 통증이 동반될 수 있으며, 만족스러운 성교를 방해하기도 합니다. 중년의 남성에게서 주로 발생하고 과거에 비해 증가하는 추…
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핍뇨(
ㅍ
)
핍뇨는 소변의 양이 생리적으로 감소할 수 있는 범위를 넘어서 현저하게 감소된 경우를 말합니다. 건강한 성인의 경우 하루 평균 소변의 양은 남자 1,500ml, 여자 1,200ml이며, 수분 섭취량, 땀 등에 의해 생리적 증감이 있을 수 있습니다. 핍뇨란 하루 총 소변량이 400cc 미만으로 줄어드는 것을 말하고, 소변…
질병 평가 0 명
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판코니 빈혈(
ㅍ
)
판코니 빈혈(Fanconi anemia)은 출생 시 부터 또는 아동기에 증상이 뚜렷하게 나타나는 희귀 유전질환으로 적혈구, 백혈구 그리고 혈소판을 포함하는 모든 혈액 요소들이 부족하게 되는 병입니다. 그러나 일부 환자에서는 성인기까지 진단되지 않을 수 있습니다. 판코니 빈혈 환자는 염색체 손상을 수리하는 능력이 부족하…
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편평발(
ㅍ
)
평발은 발바닥의 안쪽 아치가 비정상적으로 낮아지거나 소실되는 변형입니다. 이차적으로 발뒤꿈치는 바깥쪽을 향하게 되고 발 앞쪽은 바깥쪽으로 향하게 되기도 합니다. 체중 부하가 걸릴 때에는 발바닥이 편평해지지만 체중을 없애면 안쪽 아치가 나타나는 유연성 편평족과 체중 부하와 관계없이 편평한 강직성 편평족으로 나눌 수 있습…
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편도결석(
ㅍ
)
편도 혹은 편도선에 있는 작은 구멍들에 음식물 찌꺼기와 세균이 뭉쳐서 생기는 쌀알 크기의 작고 노란 알갱이를 말합니다. 이름에 결석이라고 붙어 있지만 대부분 돌처럼 딱딱하지는 않습니다. 치아와 혀의 상태가 깨끗해도 입 냄새가 나며, 양치질하면서 구역질을 심하게 할 때 쌀알 같은 것이 튀어나오는 경우 의심할 수 있습니다…
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파파증후군(
ㅍ
)
발열이 반복적, 주기적으로 발생하면서 아프타 #구내염#과 #인두염#, 경부 림프절염이 동반되는 임상 증후군입니다. 정확한 원인이 밝혀져 있지 않으며, 다만 염증조절복합체의 단백질을 부호화하는 유전자의 변이로 인한 사이토카인 과분비가 배경 기전으로 추측되고 있습니다. 증상대부분의 환자에서 만 5세 이전에 반복적인 발…
질병 평가 0 명
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편도비대(
ㅍ
)
편도는 구인두와 비인두에 있는 임파선(림프절)상피조직입니다. 흔히 편도가 부었다고 하면 목젖 양쪽의 편도를 말하는 경우가 많은데, 이 부위에 있는 편도는 편도 조직 중 하나인 구개편도입니다. 입안에서 눈으로 볼 수 있는 구개편도 외에도 비인두에 있는 아데노이드라는 인두편도와 혀뿌리에 있는 혀편도가 있는데, 이 편도들은…
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편도암(
ㅍ
)
보통 편도암이라고 하면 구개편도에 생기는 암을 말하는데, 구강내 목젖의 양측으로 있는 구조물인 구개편도에서 발생한 악성종양입니다. 조직학적으로는 상피성암종이 가장 흔합니다. 원인편도의 상피성 암종의 중요한 위험요인은 흡연과 음주입니다. 그리고 이 둘은 서로 발암에 있어 상승작용을 합니다. 최근 인유두종바이러스가 위험 …
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편두통(
ㅍ
)
일반적으로 편두통은 일상생활 또는 업무에 불편한 두통과 위장관 증상을 동반한 경우로, 단순히 머리의 한쪽에서 나타나는 두통을 가리키는 말이 아닙니다. 편두통은 연령 및 성별에 따라 유병률에 많은 차이를 보이는데, 주로 젊은 성인 여성에게서 많이 발생합니다. 국내의 조사에 의하면 편두통의 유병률은 6.5%로 추산되며 여…
질병 평가 16 명
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풍진(
ㅍ
)
풍진은 풍진 바이러스에 의한 감염으로 발생하며 귀 뒤, 목 뒤의 림프절 비대와 통증으로 시작되고 이어 얼굴과 몸에 발진(연분홍색의 홍반성 구진)이 나타납니다. 발진이 있는 동안 미열이 동반되며 전염력이 높은 감염성 질환입니다. 2급 감염병으로 지정되어 있으며 환자 및 의사는 해당 보건소에 즉시 신고해야 합니다. 임신 …
질병 평가 0 명
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폐암(
ㅍ
)
폐암이란 폐에 생긴 악성 종양을 말하며, 폐를 구성하는 조직 자체에서 암세포가 생겨난 원발성(原發性) 폐암과, 암세포가 다른 기관에서 생긴 뒤 혈관이나 림프관을 타고 폐로 옮겨 와서 증식하는 전이성(轉移性) 폐암으로 나눌 수 있습니다.폐암은 폐에 국한되어 발견되지만, 폐암이 진행되면 반대쪽 폐뿐만 아니라 임파선이나 혈…
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폐렴(
ㅍ
)
폐렴은 세균이나 바이러스에 의해 세기관지 이하 폐 조직에 염증이 발생하는 감염성 질환으로 세균, 바이러스, 기생충, 곰팡이 등의 다양한 미생물들이 하부기도에 증식하여 이로 인해 인체에서 염증성 반응을 보이는 상태를 뜻합니다. 임상적으로는 고열(혹은 저체온), 화농성 객담, #기침#, 오한 그리고 늑막통 등이 있고 흉부…
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폐색전증(
ㅍ
)
폐는 몸에 필요한 가스 교환을 하는 것이 주된 기능이며, 이를 위하여 폐에는 우심실로부터 나오는 폐동맥이 폐 전체에 걸쳐 분지되어 있으며 이후 모세혈관을 지나 가스 교환을 하고 난 후 폐정맥을 통해 좌심방으로 들어가게 됩니다.이때, 다리에 위치한 깊은 부위의 정맥(심부 정맥)에 혈전(혈관 안에서 혈액이 부분적으로 응고…
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폐부종(
ㅍ
)
폐부종은 질환이라기보다는 여러 원인에 의해 폐정맥 및 모세혈관 내에서 폐의 간질조직과 폐포로 체액이 빠져나가면서 폐포와 기도에 울혈되어 가스교환을 악화시켜 저산소증과 심한 호흡곤란을 야기하는 상태를 뜻합니다.원인폐부종의 원인은 크게 심장의 질병이나 장애가 원인이 되어 발생하는 심인성과 그 밖의의 원인으로 발생하는 비심…
질병 평가 0 명
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폐기종(
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폐기종이란 여러 원인에 의해서 기관지나 폐에 염증이 생기고, 이로 인하여 숨을 쉴 때 폐조직이(폐포) 늘어나는 것을 조절하는 섬유가 파괴되면서 폐포가 제 기능을 하지 못하는 질환을 뜻합니다. 정확히 말하면 폐기종 자체가 질병명이라기보다는 병리학적인 용어이며 만성폐쇄성폐질환이라는 질병의 한 원인이 됩니다. 폐기종으로 인…
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폐결핵(
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#결핵#은 결핵균이 침입하여 발생하는 병으로, 호흡기 분비물로 옮겨지는 전염성 질환입니다. 환자와 접촉하는 가족 중에서 발생하는 경우가 많으며, 누구든지 결핵에 걸릴 가능성이 있지만 결핵균이 침입한다고 해서 모두 다 발병하는 것은 아닙니다. 결핵균이 침입한 후 체내의 저항력이 약해지면 발병할 확률이 높아집니다.#결핵#…
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포도막염(
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포도막이란 안구의 중간층을 형성하는 갈색의 구형 구조로, 앞쪽의 홍채, 가운데의 섬모체, 뒤쪽의 맥락막으로 구성되는데, 이 곳에 생기는 염증을 포도막염이라고 합니다. 포도막은 혈관이 풍부한 조직으로 전신 질환이 있을 때도 이상이 동반될 수 있습니다. 홍채, 섬모체, 맥락막에 각각 따로 염증이 발생하기도 하지만 홍채섬모…
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폐결절(
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폐결절은 폐 내부에 생긴 지름 3cm 이하의 작은 구상 병변으로 비정상적으로 커진 덩어리를 뜻하며, 질병명이 아니라 다른 원인 질환에 의해 관찰되는 영상학적 소견입니다. 주로 폐 내부에서 관찰되는 3cm 이하의 결절(종괴, 덩어리)을 의미하며, 병변의 크기가 지름 3cm 초과할 때는 결절이 아닌 종양 또는 혹이라고 부…
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파상풍(
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파상풍은 상처 부위에서 증식한 파상풍균(Clostridium tetani)이 번식과 함께 생산해내는 신경독소가 신경세포에 작용하여 근육의 경련성 마비와 동통(몸이 쑤시고 아픔)을 동반한 근육수축을 일으키는 감염성 질환입니다. 원인파상풍은 파상풍균이 생산한 신경 독소에 의해 발생합니다. 파상풍균은 흙에서 발견되며, 동물…
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파킨슨병(
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느린 운동, 정지시 떨림, 근육 강직, 질질 끌며 걷기, 굽은 자세와 같은 파킨슨 증상들을 특징으로 하는 진행형 신경 퇴행성 질환입니다. 간의 중앙에 존재하는 뇌흑질의 도파민계 신경이 파괴됨으로써 움직임에 장애가 나타나며 도파민은 뇌의 기저핵에 작용하여 우리가 원하는 대로 몸을 정교하게 움직일 수 있도록 하는 중요한 …
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