루시레비증후군

루시-레비 증후군은 상염색체 우성질환으로 유전성 말초신경병증 중 하나로 알려져 있습니다. 유아기나 어린시절에 두드러진 운동실조증이 발병한 후 경미한 운동 침범이 늦게 나타나는 것이 특징입니다. 증상은 매우 느리게 진행되며 질병에 이환되었다 하더라도 보행이 가능합니다. MPZ, PMP22 유전자의 병적 변이가 동반되는 경우 진단이 가능합니다.

MPZ, PMP22 유전자의 병적 변이로 인한 질병입니다. 상염색체 우성 유전 형식을 따릅니다.

루시-레비 증후군은 보통 유아기나 어린시절에 시작되며 서투르고 자주 넘어지면서 독립보행이 지연되는 증상으로 나타납니다. 족부 기형, 원위사지근육의 위축, 심부건반사 소실 등의 증상이 나타나기 시작하여 종래에는 체위성 진전, 척추만곡 및 감각 소실에 이르게 됩니다. 이 질환은 매우 서서히 진행되어 성인이 된 이후에도 일상생활에 심한 장애를 일으키는 경우는 많지 않습니다. 특히 손의 진전이 특징적이며 소뇌의 장애는 동반되지 않습니다.

현재까지 근본적인 치료법은 없지만 운동, 재활 치료 등의 대증 요법과 지지 요법을 시도할 수 있습니다. 치료는 환자의 나이와 증상의 정도에 따라 결정됩니다.