중심핵병

중심핵 병 (Central core disease)은 신생아기와 유아기에 골격근 이상이 나타나는 희귀 유전 신경근육질환입니다. 이 질환의 이름을 통해서 짐작할 수 있듯이 근육 조직을 현미경으로 검사하면 근육 섬유 안에 있는 비정상적인 중심핵을 볼 수 있습니다. 환자는 근육이 약해지고 긴장성도 감소하여 축 쳐져있는 모습을 보이며, 운동 발달이 지연되어 보행 장애가 나타며 출생 시부터 엉덩이 관절 위치 이상, 척추측만증과 같이 근골격계에 문제가 나타날 수 있습니다.

대부분의 경우 중심핵병은 상염색체 우성 형질로 유전되지만, 일부 사례에서 상염색체 열성 형질로 유전되며, 보통 중증의 증상발현과 연관됩니다. 드물게 특정한 이유 없이 산발적으로 일어나기도 합니다.

증상과 그 정도는 사람마다 매우 다양합니다. 일부 개인들은 매우 경미하여 알아채지 못할 수 있으나 어떤 경우에는 호흡곤란, 운동 지연 등 심각한 근육병으로 발달할 수 있습니다. 대부분의 사례에서 근육 약화는 비 진행성 또는 매우 느리게 진행됩니다. 첫번째로는 근육에 나타나는 증상이 있습니다. 중심핵병 신생아들은 근육의 긴장이 감소하여 비정상적으로 축 늘어져 있고, 머리를 잘 가누지 못하며, 앉아있는 자세를 유지하지 못합니다. 이렇게 근육이 약해지는 증상은 몸통에서 가까운 근육에 더 많이 나타납니다. 예를 들면 어깨, 위 팔, 엉덩이와 허벅지 등의 근육이 아래 팔, 종아리와 같은 근육보다 더 심하게 약해집니다. 두번째로는 근골격계 증상입니다. 예를 들어 선청성 고관절 탈구, 척추 변형, 그리고 드물게 발의 곡선이 평평해지는 평발을 보이거나, 비정상적으로 발바닥궁이 높아지는 요족이 나타날 수 있습니다. 또한, 무릎뼈 탈골, 손가락 관절이 영구적으로 휘어지는 현상이 나타날 수 있습니다. 또한 중심핵병은 지능에는 영향을 주지 않으며, 근육긴장저하, 선천성다발관절굽음증, 호흡곤란 등이 나타날 수 있습니다.

질환 자체를 치료하는 방법은 아직 없으며, 각 환자들의 증상에 따라 대중적, 보조적 치료를 하게 됩니다. 다분과적인 접근이 필요하며 소아청소년과, 정형외과, 재활의학과 전문의와 물리치료사 및 작업치료사 등의 의료 전문가들이 포함됩니다. 신생아기에 근육 긴장도가 떨어지는 경우 자세 교정에 주의를 기울여야 하며, 머리와 몸통을 지지할 수 있는 적절한 보조기구를 사용할 수 있습니다. 또한 심한 경우 적절한 영양 공급을 위해 경관 영양이 필요하기도 합니다. 근골격 계에 기형이 발생한 경우 보정기를 이용하거나 수술을 통해 근골격계의 이상을 치료할 수 있습니다. 또한 물리치료와 운동요법을 시행하는데, 물에서 할 수 있는 운동이 환자를 위해 좋은 프로그램이라고 고려되지만 반대로 근육의 경련과 강직이 나타날 수 있음으로 주의해야 합니다. 악성 고열의 위험이 있기 때문에 수술 시 특정 약물의 사용에 주의가 필요하며, 마취과의 적절한 모니터링과 준비가 필요합니다.