홀트오람 증후군

홀트-오람 증후군(HOS)은 심장 기형과 상지 기형을 특징으로 하는 유전 질환입니다. 이 질환은 1960년에 홀트와 오람에 의해 처음 알려져서 이와 같이 명명되었습니다. 심장과 손에 기형이 나타나는것이 특징적이어서 심장-손 이상 증후군(Heart-Hand Syndrome)이라고도 불립니다.  손목뼈의 이상은 홀트-오람 증후군 환자 모두에게 나타나는 특징적인 증상이며, 환자의 75% 정도가 선천성 심장 기형을 갖고 있습니다.

홀트-오람 증후군은 상염색체 우성으로 유전되며, 표현형이 다양하게 나타납니다. 최근 들어 12번 염색체 장완(12q24.1)에 위치하는 TBX5 유전자의 돌연변이에 의해 발병되는 것으로 보고되었습니다. 홀트-오람 증후군은 환자의 약 80% 이상이 정상인 부모에게서 태어나는 자연 발생적 질환인데, 이는 새로운 돌연변이에 의한 결과로 보고되었습니다. TBX5 유전자가 심장의 중격 이상이나 상지의 발달에 중요한 영향을 미치는 요인으로 밝혀졌지만, 정확한 발생 기전은 밝혀지지 않았으며, 현재 연구가 진행 중입니다.

홀트-오람 증후군의 임상 증상은 개인마다 다양하게 나타나지만, 대부분의 환자가 상지 기형, 심장 기형, 심장전도 이상을 특징으로 합니다.

홀트-오람 증후군을 치료하기 위해 유전학 전문의, 정형외과 전문의, 심장 전문의가 팀을 이루어 치료해야 합니다. 심장전문의는 심장 질환에 대한 수술을 시행하며 항부정맥제를 투여하여 치료할 수 있습니다. 또 급성 세균성 심내막염을 치료, 예방하기 위해 항응고제와 항생제를 투여합니다. ECG검사를 일 년에 한 번 시행합니다. 정형외과 전문의는 상지 기형에 대해 검사하고 외과적 수술을 시행하며, 수술 후 재활 치료와 작업 치료를 통해 팔과 손의 기능이 회복될 수 있도록 합니다. 만약 외과적 수술을 하지 못하는 짧은 팔을 갖고 있다면 재활 치료와 작업 치료 프로그램을 통해 기능을 향상시키도록 도움을 줍니다.