개요
부신백질이영양증(ALD)은 1923년도에 처음으로 보고된 후 1963년도에 성염색체 열성으로 유전된다는 것이 밝혀진 희귀 유전병으로, 일명 로렌조 오일병으로 알려졌습니다. 5만 명 중 1명 정도 발병하는 것으로 알려져 있으며, 인종 간 차이는 없습니다. ALD는 신경계의 백질, 부신피질, 고환을 침범하는 질환으로, 임상 양상은 침범 부위, 발병 연령, 신경 증상의 진행 정도에 따라 매우 다양하게 표현됩니다. 보통 10세 이전에 증상이 나타나는 소아대뇌형이 가장 흔하게 나타나고, 드물게는 청소년기 및 20대 성인에 시작하기도 합니다. 때로는 부신기능만 부전한 경우도 있고, 드물게 ALD 유전자 이상이 있어도 신경학적 기능 이상이 없는 경우도 있습니다.
원인
부신백질이영양증(ALD)의 유전자는 X 염색체 장완(Xq28)에 위치합니다. ALD는 성염색체 열성으로 유전됩니다. Very long-chain fatty acids(VLCFA)의 산화 과정에 장애가 생겨 이것이 부신피질과 신경계의 백질에 축적되어 발생합니다.
증상
청력, 청각 기능 장애,
실어증, 실행증, 의사소통 불가, 시력 장애 및 시야 결손, 실명, 연하 장애, 뇌신경 장애, 달리기 장애, 보행장애 등의 증상이 나타납니다.
치료
남성 환자의 70%는 주로 부신피질이 부족합니다. 이 경우 부신 스테로이드 대체 요법을 시행하지만, 신경학적 질환의 경과를 변경하지는 못합니다. 치료제로 흔히 사용되는 로렌조 오일(gylcerol trioleate)을 1~2.5g/kg로 4개월 정도 투여하면 혈중 VLCFA를 50%로 감소시킬 수 있습니다. 그러나 명백한 신경 증상이 발현된 소아 환자의 경우, 로렌조 오일을 잘 섭취하여 혈중 VLCFA 농도를 정상으로 유지하더라도 신경학적 증상의 진행이나 MRI 상 진행을 막는 데 뚜렷한 효과가 없는 것으로 알려져 있습니다.
전체 내용 보기
