헌터 증후군

헌터 증후군은 유전질환으로 성염색체 열성으로 유전하는 질병입니다. 선천적으로 뮤코다당의 대사에 관여하는 효소가 부족하여 뮤코다당이 몸 속 또는 세포 내에 쌓이게 되어 발생하는 질환입니다.

헌터 증후군은 IDS라는 효소가 결핍되어 발생합니다. 성염색체 열성 유전하고, 대부분 남자에게서 발병합니다. 헌터 증후군은 한 개의 Huter 유전자를 가진 어머니로부터 아들에게 유전됩니다. 딸에게 유전되는 경우 딸은 보인자가 됩니다.

헌터 증후군의 주요 증상은 지능과 청력이 떨어지고 망막에 색소 침착, 안구 내의 부종, 뇌수종입니다. 헌터 증후군은 주로 2~4세 때에 나타나고, 지능이 떨어지고 난청이 생기며, 별다른 이유 없이 뼈가 부러지기도 하고 (다발성 골형성부전증), 간과 비장이 커지는 증상이 나타납니다. 헌터 증후군 환자는 정상인보다 키가 작고, 머리가 크면서 앞 이마가 튀어나와 있으며 코가 낮으면서 넓고, 입술이 두터우면서 혀가 큽니다. 척추가 뒤로 휘어져 있을 수 있으며, 헌터 증후군의 특징적인 증상으로 양쪽 겨드랑이와 어깨 뒤, 가슴, 목, 팔에 옅은 색깔의 둥글고 딱딱한 구진과 결절이 나타납니다.

과거에는 지지적 치료 방법만 시행하였으나, 현재는 효소치료 또한 시행 할 수 있습니다. 가능한 빨리 진단한 후 규칙적으로 효소치료를 받아야 합병증 발생을 예방할 수 있습니다. 이 밖에도 헌터 증후군으로 나타날 수 있는 건강 문제(호흡기와 심혈관계 합병증, 청력의 소실, 관절 문제, 수두증, 위장계의 증상 등)를 정기적으로 진찰하고 치료하는 것이 환자는 물론 가족들에게도 도움이 됩니다.