개요
주로 독일·폴란드 지방에 사는 유대인에게 많이 발생하며, 대부분 5세 무렵에 사망합니다. 뇌가 스펀지처럼 퇴화하는 유전병입니다.
원인
중추신경계의 손상 가운데 특히 뇌의 백질 안에 있는 신경세포의 수초탈락 때문에 생깁니다. 신경세포를 보호하는 기능을 하는 수초가 없으면 뇌가 몸으로 적절한 신호를 보낼 수 없습니다. 또 수초가 없으면 아스파토아실레이즈(aspartoacylase) 효소가 결핍되어 뇌에 N-아세틸 아스파테이트(N-acetyl-aspartate；NAA)라는 독성 물질이 과다 생성됨으로써 이 질병이 나타납니다.
증상
태어난 지 몇 달까지는 정상으로 보이지만 병이 빨리 진행하기 때문에 곧 정신지체가 나타나고 운동능력을 상실합니다. 이 때문에 근육 긴장과 경직 상태가 심해지고, 머리의 주변 부분이 커지며 움직임을 조절하지 못합니다. 시간이 지나면서 점점 마비가 심해지고, 청력과 시력을 잃게 되며, 혼자 먹거나 걷지도 못하는 상태가 됩니다.
치료
지금까지 완치할 수 있는 치료방법은 없으며, 약물요법으로 증세의 진전을 지연시킬 뿐입니다. 임신한 상태에서 융모막융모생검법 또는 양수천자검사법으로 진단할 수 있으므로 어느 정도는 예방이 가능합니다.
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