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가성 장폐색증
소아에서 장폐색증을 일으키는 뚜렷한 기질적인 원인 없이 장폐색증의 증상이 나타나는 것을 말합니다. 원인 신생아 시기에 나타나는 경우가 대부분이고 발병 원인은 밝혀지지 않았습니다. 증상 증상은 구토, 배변 장애(#변비# 또는 #설사#), 복부 팽만 등 일반적인 장폐색증상과 경구 식이 섭취 감소, 식욕…
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불완전상아질형성
불완전상아질형성은 상염색체 우성 유전 질환으로 치아가 반투명하거나 청회색, 황갈색 등으로 변색되는 증상을 특징으로 합니다. 원인 유전적인 원인이 큰 부분을 차지합니다. 먼저 이 질환은 1형, 2형, 3형으로 나눌 수 있고 1형은 17번 염색체 장완에 있는 COM1A1과 7번 염색체 장완에 위치한 COL1A…
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폐포단백질증
폐포단백질증은 폐포 내에 폐 표면활성제(pulmonary surfactant)의 합성과 제거의 이상으로 인해 #호흡부전#을 초래하는 광범위한 질환군을 말합니다. 폐 표면활성제의 합성장애에 의한 경우는 주로 유전자의 이상에 의해 발생하며 빈도가 낮습니다. 원인 폐포단백질증은 폐포 내에서 발생하는 단백질의 이상…
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가족성 칸디다증
가족성 칸디다증은 염색체 9번에 위치한 CARD9 유전자 결합에 의하여 발생하는 일차성 면역결핍 질환의 하나로 피부 점막 뿐 아니라 위장관, 뇌, 뇌수막, 혈액, 신장, 간 등 전신 장기에 침습 인 칸디다 감염을 유발할 수 있는 희귀 질환입니다. 원인 가족성 칸디다증 유형 2는 CARD9 유전자의 이상으로…
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노리에병
노리에병이란 성염색체 열성 유전형식을 취하는 신경계 이상 질환입니다. 원인 아직 명백한 원인은 모르지만 NDP (Norrie disease protein)유전자가 노리에병의 발생과 관련이 있는 것으로 알려져 있습니다. NDP 유전자는 X 염색체의 단완(Xp11.4) 에 위치하며 이 유전자에 의해 합성되는 …
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선모충증
선모충증은 인수 공통 기생충인 선모충에게 감염되어 발생하는 질환입니다. 선모충은 사람, 돼지 등 포유 동물의 근육에 주로 기생하면서 구토와 열을 일으킵니다. 감염된 근육의 강직과 통증, 안면 #부종#, #결막염#, 호흡 곤란 등을 일으킬 수 있습니다. 원인 선모충증은 장에 기생하는 작은 회충인 선모충에 감염…
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단순 포진성 뇌염
단순 포진성 뇌염은 단순 포진 바이러스가 뇌에 염증을 일으켜서 발생하는 질환을 의미합니다. 1형(HSV-1)과 2형(HSV-2)으로 구분됩니다. 1형(HSV-1)이 단순 포진성 뇌염의 90%를 차지합니다. 원인 단순 포진성 뇌염은 크게 3가지 방식으로 전파됩니다. 첫 번째는 바이러스가 삼차 신경 혹은 후…
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척수소뇌성 운동실조증
척수소뇌성 운동실조증(Spinocerebellar Ataxia, SCA)은 신경퇴행성 질환 중 하나로, 주로 진행성 운동 실조, 구음 장애, 연하(삼킴) 장애 등을 특징으로 하는 유전 질환입니다. SCA는 현재까지 28가지 유형으로 분류되고 있습니다. 유형별로 번호가 매겨집니다. 여러 임상 증상과 유사성에 따라 분…
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병적 방화
병적 방화는 불을 지르고 싶은 충동을 억제하지 못하여 반복적으로 불을 지르는 행위로, 불이 나는 것을 보고 긴장이 완화되고 희열을 느끼는 충동 조절 장애의 일종입니다. 범죄를 은폐하거나 복수하기 위해 고의적으로 방화하는 것과는 다릅니다. 망상, 환각 등에 의한 방화도 병적 방화에 해당하지 않습니다. 어린이의 단순한…
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연골외배엽 이형성증
연골외배엽 이형성증(Chondroectodermal Dysplasia)은 짧은 사지, 다지증(손가락이나 발가락의 숫자가 정상보다 많음), 골격의 발육 부전, 손발톱과 치아의 발육 부전 등의 특징을 보이는 선천적 왜소증으로, 아주 드문 유전 질환입니다. 1940년에 엘리스-반-크레벨트 증후군(Ellis-van Cre…
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사이트린 결핍
사이트린 결핍(Citrin deficiency)은 성인형 시투룰린혈증(citrullinemia type II, CTLN2)을 유발하거나, 담즙정체성 간염을 동반하는 신생아기의 NICCD(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency)의 원인이 됩니다.…
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감각신경성 난청
감각신경성 난청은 달팽이관의 청각세포로부터 뇌의 청각을 담당하는 부위까지의 신경 부위에 이상이 생겨 청력이 저하되는 현상을 의미합니다. 원인 바이러스 감염, 종양, 정신적 원인 등으로 인해 발생합니다. 머리 부분을 다쳤을 때 발생합니다. 소음에 반복적으로 노출되어 발생합니다. 치료제나 화학물질로 인해 발생합…
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악성 신경교종
신경교종은 뇌와 척수의 내부에 있는 신경교세포에서 기원하는 종양입니다. 신경교세포는 신경세포에 영양을 공급하고 보호하며, 구조적으로 지지합니다. 신경교종은 대부분 주위 정상 조직을 침투하여 자라고, 빠른 성장을 보이며, 수술로 완전히 제거하기 어렵습니다. 원인 최근 인간 유전자, 즉 게놈이 밝혀지면서 뇌종양…
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완전 척수 손상
척수 손상은 질병이나 외상에 의해 척추 내에 존재하는 중추신경계인 척수에 손상이 생김으로써, 척수가 지배하는 하지 및 상지의 운동, 감각과 자율신경 기능에 이상이 생기는 질환을 의미합니다. 원인 척수 손상은 70%가 외상에 의해, 30%는 종양 또는 감염과 같은 질병에 의해 발생합니다. 40세 이전에는 외상…
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주걱턱
아래턱이 위턱보다 큰 경우 흔히 주걱턱이라는 말을 사용하는데, 주걱턱(하악 돌출증, 하악 전돌증)이라는 것은 아래턱이 위턱에 비하여 비정상적으로 커 부정교합이 있는 경우이고, 부정교합이 없이 턱의 길이만 긴 경우는 긴턱 이거나 턱끝 비대증에 속합니다. 원인 주걱턱은 일반적으로 아래턱 턱뼈가 지나치게 성장하여…
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방광소장 누공
방광소장 누공이란 선천적인 장애, 손상, 질환으로 인해 방광과 소광 사이에 통로가 생겨 연결되는 질환을 의미합니다. 정상적으로는 소광과 방광이 연결되어 있지 않습니다. 원인 방광과 소장의 누공은 일반적으로 장관계 질환에 의하여 발생합니다. 가장 흔한 원인은 국소적인 #장염#입니다. 그 외에 소장 결핵, 악성…
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급성 저혈압
저혈압은 수축기 혈압이 90mmHg보다 낮은 상태를 말합니다. 이완기 혈압은 수축기 혈압에 비해 환자의 기능 장애를 동반하는 저혈압 상태를 잘 반영하지는 않지만, 일반적으로 60mmHg 미만을 저혈압으로 정의합니다. 하지만 이런 수치적인 정의보다는 환자 개개인의 나이, 동반 질환, 생리 기능에 따라 혈압이 낮아지는…
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설인신경통
설인신경통은 12개의 뇌신경 중 9번째 신경인 설인신경이 분포하는 부위(편도선, 인두, 혀 뒤쪽)에 격심한 통증을 일으키는 질환입니다. 설인신경은 혀와 인두의 감각을 담당합니다. 대부분 40~60대에서 많이 나타납니다. 원인 설인신경통의 원인은 삼차신경통과 마찬가지로 확실하게 밝혀지지 않았습니다. 다만 대부…
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듀피트렌 구축
듀피트렌 구축은 4, 5번째 손가락이 펴지지 않는 질환을 의미합니다. 듀피트렌은 이 질환을 처음 발견한 프랑스 의사의 이름입니다. 이 질환은 손바닥 피부밑 건막이 비정상적으로 두꺼워지면서 발병합니다. 환자는 대부분 50, 60대 남성입니다. 이 질환의 발병은 #당뇨#, 음주와 관련이 있으며, 유전적 성향도 관계됩니…
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원판형 반월상연골
대퇴골과 정강이뼈 사이의 무릎관절에는 관절의 움직임을 부드럽게 해 주는 연골이 있습니다. 이 연골은 반달(반월)처럼 생겨서 반월상연골이라고 합니다. 관절의 내측과 외측에 각각 하나씩 있습니다. 이 반월상연골은 무릎에 가해지는 충격을 흡수하고, 무릎의 압력을 줄여 관절 운동을 부드럽게 합니다. 원인 원판형 …
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지카 바이러스 감염증
지카 바이러스는 뎅기열, 치쿤구니야열을 유발하는 바이러스와 동일한 플라비바이러스(Flavivirus) 계열의 바이러스입니다. 1947년 우간다의 지카(Zika) 숲에 사는 붉은털원숭이에게서 바이러스가 처음 발견되어 지카 바이러스라고 명명되었습니다. 원인 지카 바이러스 감염증은 감염된 모기에 물렸을 때 전파…
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화농성 안구내염
화농성 안구내염이란 눈을 구성하는 구성물 중 유리체와 전방을 침범하는 눈속의 염증을 가리키는 질환입니다. 원인 외상이나 #백내장# 수술 등, 눈의 천공성 외상에 의해 염증이 발생할 수 있습니다. 다른 병소에서 혈류를 통해서 원인균이 눈 속으로 전파되어 염증이 유발될 수 있습니다. 증상 화농성 안…
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진행성 핵상마비
진행성 핵상마비는 진행성으로 뇌피질 및 피질하 조직의 신경섬유 변성을 초래하는 진행성 파킨슨 증후군입니다. 이는 신경퇴행성 질환 중 하나입니다. 손상되는 뇌 부위는 기저핵의 시상밑핵, 흑질, 담창구, 뇌간의 중뇌 부위, 대뇌피질, 소뇌의 치상핵, 척수 부위 등 다양합니다. 원인 진행성 핵상마비의 원인은 아…
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파이퍼 증후군
파이퍼(Pfeiffer) 증후군은 두개골 조기 봉합, 넓은 엄지손가락과 엄지발가락 등의 임상 증상이 나타나는 질환입니다. 다른 두개골조기유합 증후군(Craniosynostotic Syndrome)과 마찬가지로 유전자 이상 때문에 발생합니다. 이 증후군의 신체적 증상은 두개골안면회골부전증(crouzons)과 유사합니…
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저마그네슘혈증
저마그네슘혈증은 혈청 마그네슘이 1.5mEq/L 이하인 경우를 말합니다. 마그네슘은 칼륨, 칼슘, 인 등의 전해질 장애와 동반되므로, 이 중 하나라도 이상이 있다면, 반드시 모두 측정해야 합니다. 원인 저마그네슘혈증은 심한 영양 불량, #크론씨# 병, 만성 소화 장애, #간경화# 등 영양분 흡수가 불량한 경…
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산후 갑상선염
산후 갑상선염은 분만 후 3~6개월 동안 잘 발생하는 갑상선 질환입니다. #갑상선기능항진증#(몸 안에 갑상선호르몬이 많아지는 상태) 시기를 지나 갑상선기능저하증이 생겼다가 저절로 회복하는 특징이 있습니다. 경과는 아급성 갑상선염과 유사하지만 갑상선에 통증이 나타나지 않아 무통성 갑상선염이라고 부릅니다. 만성 갑상선…
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루빈스타인 테이비 증후군
루빈스타인 테이비(Rubinstein Taybi) 증후군은 발달 지연, 넓은 엄지손가락과 첫 번째 발가락, 특징적인 얼굴 모양 등을 보이는 질환입니다. 1963년에 소아과 의사 루빈스타인(J.Rubinstein)과 방사선학자 테이비(H.Taybe)에 의해 처음으로 알려졌습니다. 전 세계적으로 약 1만명당 1명 이상…
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차지 증후군
차지 증후군은 태아 발달기에 발생한 기형이 여러 장기에서 나타나는 희귀 질환입니다. CHARGE라는 용어는 이 질환에 흔히 나타나는 증상들의 첫 글자를 딴 것입니다. 원인 차지 증후군의 뚜렷한 원인은 밝혀진 것이 없습니다. 다양한 염색체 이상이 보고되고 있습니다. 드물게 가족력을 가지며 CHD7 유전자 돌연…
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당뇨병성 케톤산증
당뇨병성 케톤산증은 #고혈당#, 대사성 산증, 케톤증을 특징으로 하는 #당뇨병#의 급성 합병증 중 하나입니다. 당뇨병성 케톤산증은 주로 췌장에서 인슐린이 만들어지지 않는 환자(제1형 당뇨병)에게 발생하지만, 제2형 당뇨병 환자에게도 발생할 수 있습니다. 당뇨병성 케톤산증으로 병원에 오는 환자 중 일부는 평소에 당뇨…
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트리처 콜린스 증후군
트리처 콜린스 증후군(Treacher collins syndrome)은 하악안면골형성부전증 중 하나로, 제2, 제3 새궁(first and second branchial arches)에서 유래하는 유전성 기형입니다. 1846년 톰슨(Thomson)이 최초로 보고하였고, 1900년 트리처 콜린스가 안검열 외하방 편위…
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폼페병
폼페병은 근력이 감소하고 근육이 위축되며 호흡 부전과 #심근병증#이 나타나는 질환입니다. 폼페병은 글리코겐 축적 질환으로, 근육에 주로 침범합니다. 원인 폼페병은 상염색체 열성으로 유전됩니다. 염색체 17번의 장완(q25)에 위치하는 산성 알파-글루코시다아제(acid alpha-glucosidase(GAA…
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점액수종 혼수
점액수종 혼수는 #갑상선기능저하증#이 매우 심하여 혈중 갑상선 호르몬의 수치가 매우 낮아지면서 #저체온# 및 #저혈압#을 동반하는 혼수상태에 빠지는 것을 의미합니다. 원인 장기간 치료하지 않은 갑상선기능저하증 환자가 악화 요인에 노출되거나 감염, 외상 및 신경안정제를 투여받으면 심한 대사 반응의 장애로 점액…
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시트룰닌혈증
시트룰린혈증은 argininosuccinic acid synthetase의 결손증이고, argininosuccinic aciduria는 argininosuccinase의 결손증입니다. 이들 효소가 결핍되면 단백대사 노폐물인 암모니아가 정상적으로 처리되지 못하게 하고, 인체에 필요한 아르기닌의 합성을 저해합니다. 혈…
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갑상선 수질암
갑상선 수질암은 #갑상선암#의 일종입니다. 갑상선암은 세포의 유형에 따라 여포암과 비여포암으로 나뉩니다. 대부분의 갑상선암은 여포암에 속하는 #유두암#과 #여포암#이고, 비여포암에 해당하는 질환이 수질암입니다. 갑상선 수질암은 갑상선암 중에서도 희귀한 암에 속하며, 전체 갑상선암 중 약 0.5~1% 정도를 차…
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갑상선 여포암
갑상선 여포암은 갑상선암의 일종입니다. 갑상선암의 대부분을 차지하는 갑상선 #유두암#과 함께 갑상선 분화암에 속합니다. 원인 두경부의 악성 #종양#이나 #유방암#을 치료하기 위해 방사선 치료를 시행하는 경우 갑상선암의 위험이 높아지는 것으로 알려져 있습니다. 그러나 일반인이 일상생활을 하면서 받는 방사성의 …
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갑상선 미분화암
갑상선암은 목 앞쪽에 있는 작은 나비 모양의 기관으로 갑상선호르몬을 분비하는 곳인 갑상선에 생긴 악성 종양입니다. 갑상선암은 크게 #유두암#, #여포암#, #수질암#, 미분화암으로 나뉩니다. 미분화암은 갑상선암 중 가장 빨리 자라는 암으로 전체 갑상선암 중 1% 정도를 차지합니다. 주로 고령에서 많이 발생하며, 다…
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프로피온산증
프로피온산증은 발린, 이소로이신, 메치오닌, 스레오닌과 같은 아미노산의 대사에 관여하는 propionyl CoA carboxylase라는 효소의 장애로 인해 프로피오닌산이 축적되어 뇌 손상, 혈액 산성화, 암모니아 증가 등이 초래되는 질환입니다. 프로피온산증은 상염색체 열성 유전을 하며, 100,000명 중 1명의…
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망치족지
망치족지는 발가락의 첫째 마디가 구부러진 질환을 의미합니다. 구부러진 발가락의 모양이 망치와 흡사하여 망치족지라고 합니다. 원인 망치족지는 꽉 끼는 신발이나 굽이 높은 신발을 오래 신어 발가락의 공간이 좁아져서 발생합니다. 이외의 원인으로는 유난히 긴 둘째 발가락이 있습니다. 증상 망치족지가 있으면 …
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단풍당밀뇨증
단풍당밀뇨증(Maple syrup urine disease, MSUD)은 Branched-chain amino acids(BCAAs) 대사 장애로, 치료하지 않으면 정신 지체, 신체 불구, 사망을 유발하는 유전 질환입니다. 1954년 Menkes에 의해 처음으로 기술되었습니다. 모든 인종에서 발생합니다. 발생 빈도…
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호모시스틴뇨증
호모시스틴뇨증은 메치오닌이라는 아미노산의 대사 과정 중 시스타치오닌 합성 효소의 장애로 인해 발생하는 선천성 대사 질환입니다. 이 질환은 지능 저하, 골격계 기형, 혈관 장애, 안질환을 특징으로 하며, 상염색체 열성으로 유전됩니다. 발생 빈도는 20만~30만 명당 1명꼴입니다. 원인 호모시스틴뇨증은 시스타치…
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스파르가눔증
스파르가눔증은 만선열두조충(Spirometra mansoni, Spirometra ranarum, Spirometra mansonoides, Spirometra erinacei, Spirometra proliferum)의 유충에 의한 인체 감염증을 의미합니다. 스피로메트라는 개나 고양이의 소장에 기생하는 기생충입니…
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요족
요족은 발등이 정상보다 높이 올라오는 상태를 의미합니다. 즉, 발바닥의 아치가 높아서 옆에서 보면 발바닥이 위로 볼록하게 올라간 상태를 말합니다. 아치가 높아 체중이 발바닥 골고루 분산되지 못하고 발뒤꿈치와 발 앞쪽에 쏠려 여러 가지 증상이 나타납니다. 원인 요족은 보통 신경 계통의 질환과 동반되어 나타납…
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신증후성 출혈열
신증후성 출혈열은 구토, 복통, 요통, 발열, #단백뇨#와 그에 따른 #신부전증#, 출혈성 경향을 동반하는 급성 열성 질환입니다. 사람과 동물에게 감염되는 한타 바이러스(Hantavirus) 감염증입니다. 원인 신증후군 출혈열은 들쥐나 집쥐의 배설물이 건조되면서 원인 바이러스인 한타 바이러스가 호흡기를 통해…
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폐색성 혈전 혈관염
폐색성 혈전 혈관염은 염증성 변화로 인해 팔, 다리 동맥이 막혀서 팔, 다리가 썩는 질환입니다. 이 질환은 동맥 경화증과는 달리 말초 동맥과 정맥이 혈전으로 막히거나 염증으로 인해 막혀 발생하는 질환입니다. 혈관 주변에는 심한 염증이 발생하지만 혈관벽의 구조는 비교적 유지되는 특징을 갖습니다. 원인 폐색성 …
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폰빌레브란트병
폰빌레브란트병은 유전성 혈액 응고 질환으로, 출혈이 주요 증상입니다. 이 질환은 부모로부터 자녀에게 유전되며, 성별에 관계없이 나타납니다. 이 질환은 대략 10,000명당 1명의 빈도로 발병한다고 추정됩니다. 국내에서는 2016년까지 한국혈우재단에 126개 사례가 등록되어 있습니다. 원인 폰빌레브란트병은 혈…
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이차성 파킨슨증
이차성 파킨슨증은 파킨슨 증상이 파킨슨병이 아니라 다른 특정한 원인에 의해 이차적으로 발병한 질환을 말합니다. 따라서 발병 원인을 교정하면 치료할 수 있는 질환입니다. 여기에는 약물 유도성 파킨슨증과 정상압 수두증, 혈관성 파킨슨증 등이 있습니다. 원인 파킨슨증은 다양한 약물에 의해 발생할 수 있습니다. …
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헐러 증후군
헐러 증후군은 뮤코다당류증(Mucopolysaccharidosis) Ⅰ형을 가리킵니다. 이 질환은 1919년 헐러에 의해 처음 기술되었고, 1962년 안과의사인 샤이에가 증상이 경한 환아를 보고하였습니다. 이러한 두 가지 경우에 해당하지만 구분하기 어려운 경우는 헐러-샤이에 증후군이라 합니다. 뮤코다당류증 Ⅰ형은 …
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홀트오람 증후군
홀트-오람 증후군(HOS)은 심장 기형과 상지 기형을 특징으로 하는 유전 질환입니다. 이 질환은 1960년에 홀트와 오람에 의해 처음 알려져서 이와 같이 명명되었습니다. 심장과 손에 기형이 나타나는것이 특징적이어서 심장-손 이상 증후군(Heart-Hand Syndrome)이라고도 불립니다. 손목뼈의 이상은 홀트-…
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호산구 증가증
호산구 증가증은 호산구가 증가하여 발생하는 질환입니다. 호산구는 과립구의 일종으로 주로 기생충 감염과 알레르기 질환 등에 대한 면역에 관여합니다. 호산구의 정상 수치는 말초 혈액에서 전체 과립구의 3-5% 이하이고, 그 절대 수는 400-500/mm3 이하입니다. 말초 혈액 검사에서 호산구가 450~500cell/…
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처그 스트라우스 증후군
처그 스트라우스 증후군은 천식, 알레르기성 비염을 경험했던 환자에게 호산구 증가증을 동반한 육아 종성 #혈관염#이 하부 기도의 정맥과 세정맥을 비롯한 여러 장기에 침범하는 질환입니다. 처그 스트라우스 증후군은 혈관염(vasculitis)의 많은 형태 중의 하나입니다. 원인 이 증후군의 정확한 원인은 알려지지…
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