댄디워커증후군(신경)

댄디워커 증후군은 제4뇌실의 확장 및 소뇌 발달 부전을 보이는 매우 드문 선천적 기형 질환을 의미합니다. 1914년 댄디(Dandy)와 블랙펀(Blackfan)에 의해 처음으로 기술되었습니다. 제4뇌실의 출구가 부분적 또는 완전히 막혀 있어 뇌척수액의 흐름이 차단되고, 이로 인해 제4뇌실이 확장되어 있습니다. 소뇌 발달 부전으로 운동 능력이 결핍되어 있습니다.

해당 병명은 소뇌기형이라 부르기도 합니다. 맥켈 그루버와 와르버그 같은 상염색체의 열성질환과 아이카디 같은 성염색체 이상이 발생했다면 수두증이 없을 때 발생할 확률이 높습니다. 일반적인 원인은 염색체에 이상이 생길 수 있지만, 유전적인 요인과 환경적인 요인으로 발생하기도 합니다. 단독적으로 발생하거나 복합적으로 중상이 나타날 수 있는데, 개인에 따라서 증상에는 조금씩 차이가 있을 수 있습니다. 태어날 때는 건강하게 태어났지만, 환경적인 요소로 풍진, 거대세포바이러스, 톡소플라즈마등에 노출되었거나, 임산부 당뇨를 앓고 있는 경우도 쿠마딘, 비타민 저하, 알코올 노출과 연관을 가지고 있습니다.

3-1) 영아 수두증의 임상 증상과 비슷하며, 후두부가 돌출되어 있는 것이 특징입니다. 정수리 부분의 대천문이 볼록 튀어나와 있습니다. 뇌압이 상승할 때 의식 수준이 저하하고, 구토가 발생합니다. 점진적으로 발생하는 경우, 지능 장애나 성장 장애가 나타날 수 있습니다. 운동 발달 지연, 간질, 대두증(macrocephaly), 짜증, 구토, 안구진탕증(nystagmus) 등의 증상이 나타나기도 합니다. 안면 기형, 중추신경계 기형 등이 동반되기도 합니다. 3-2)어린이 수두증의 증상이 나타나지 않을 수도 있지만, 소뇌 기능 부전은 뚜렷하게 나타납니다. 근육긴장 저하, 운동 실조증(ataxia)과 함께 지적 장애가 나타납니다.

아이가 해당 생후 개월 수에 맞는 움직임을 보여주지 못한다면 의사는 MRI, CT, 초음파와 같은 영상학적 검사를 통해 댄디워커 증후군의 존재를 확인하고 진단 내릴 수 있습니다. 댄디워커 기형으로 진단받는 경우는 위와 같이 출산 후가 대부분이지만, 일부는 태아 시기에 초음파나 MRI를 통해 알아내기도 합니다.

댄디워커 증후군은 선천적인 기형이기 때문에 완치를 할 수 없습니다. 따라서 치료는 증상을 관리하는 방향으로 시행됩니다. -뇌실복강 션트: 뇌실 내 축척된 과도한 뇌척수액을 배출합니다. 이는 확장된 뇌실이 뇌를 압박하는 것을 완화할 수 있습니다. -약물치료: 발작을 조절하기 위한 약물을 처방받고 복용합니다. -물리/작업/언어치료: 물리치료와 작업치료는 아이의 근력을 유지하고 스스로 일상생활을 영위하기 위한 방법을 알려줍니다. 언어치료는 말하기와 언어 발달에 도움이 될 수 있습니다. -특수교육: 아이에게 맞춘 학습 환경은 사회에서 살아가는 데 도움이 될 수 있습니다.