모든 질병은 반드시 의사의 정확한 진단과 처방, 약사의 복약 지도를 통해서 사용해야 합니다.하부의 자료는 참고용으로만 이용 바랍니다.
개요
신체에 지방(지질)의 분해에 필요한 효소가 결핍될 때 발생되는 질환입니다. 이 질환은 조기 사망을 유발하고 치유할 수 없지만 골수 이식이 일부 소아에게는 도움이 될 수 있습니다. 여러 다른 유형의 유전 질환이 있는데 크라베병에서는 영향을 받은 소아의 부모 모두 비정상 유전자 복제본을 보유하고 있습니다. 또한 여러가지 다른 형태가 있습니다. 크라베병에서는, 지질의 분해에 필요한 세레브로시드 베타-갈락토시다제라고 하는 효소가 제대로 기능하지 않습니다. 이러한 지질이 축적되어 말이집이라고 하는 신경을 둘러싼 조직의 성장에 영향을 미칩니다.
원인
증상
마비, 지적 장애, 실명 등이 있을 수 있습니다. 이 질환은 영아에게 영향을 미쳐 지적 장애, 마비, 실명, 난청, 특정 안면 근육의 마비(거짓연수마비), 사망으로의 진행을 유발합니다. 크라베병은 어떤 이들의 경우 아동기 또는 성인기에 발생합니다. 증상은 영아의 증상과 유사하지만 진행이 더 느립니다.
진단
-산전 선별검사-신생아 선별검사출생 전에, 크라베병은 산전 선별검사인 융모막 융모 검체 채취 또는 양막천자를 이용하여 태아에서 진단할 수 있습니다. 출생 후, 크라베병은 일부 주에서 정기적인 신생아 선별검사로 진단할 수 있습니다. 의사는 또한 백혈구 또는 피부 세포에서 세레브로시드 베타-갈락토시다제 수치를 측정합니다.
치료
- 특정 형태에 대해 골수 또는 줄기세포 이식크라베병에 대한 치료법은 없습니다. 그러나 줄기세포 이식 또는 골수 이식은 특정 형태의 크라베병이 있는 영아의 기능적 능력을 향상시키고 수명을 연장시킬 수 있습니다.
크라베병 질병 경험 평가
치료반응
통증경중
완치율
종합평점
0.0
평가참여
0
건
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