광대뼈가 함몰되어 있고, 안와가 낮습니다. 발달 하지 않은 안면 중앙부에 안구가 현저히 돌출되어 있습 니다. 넓은 엄지손가락과 큰 발가락을 가지고 있습니다. 작은 코나 높은 궁상의 구개, 교합 부전으로 인해 공명이 있는 언어 장애가 생길 수 있습니다. 구개열이 생길 수 있습니다. 양안의 간격이 넓습니다.

지인이 파이퍼증후군을 가지고 태어나서 얼굴·머리뼈가 잘 자라지 않아 어려서부터 여러 번 수술을 받았어. 눈이 조금 돌출되고 호흡도 불편해서 항상 조심해야 했지. 성장하면서 치료와 재활을 꾸준히 하니까 일상생활은 점점 나아졌지만, 작은 변화에도 영향을 많이 받아서 관리가 정말 중요한 병이라는 걸 옆에서 느꼈어.

처음에는 단순한 균형 문제와 시야 불편감으로 시작되었으나 점점 보행이 불안해지고, 눈을 위아래로 움직이기 어려워짐. 이후 진행성 핵상마비라는 진단을 받음. 뇌의 특정 부위가 서서히 퇴행하면서 운동 능력과 시선 조절, 말하기, 삼키기 기능까지 영향을 받는다는 설명을 들었을 때 큰 절망감을 느낌. 현재까지 완치 방법은 없으며, 약물 치료와 재활치료로 증상 악화를 늦추는 것이 전부였음. 시간이 지날수록 일상적인 행동 하나하나가 어려워졌고, 스스로의 무력함을 받아들이는 과정이 고통스러웠음. 그러나 꾸준한 재활과 주변의 지지 속에서 남은 기능을 지키며 살아가고 있음. 병을 통해 하루하루의 소중함을 깊이 느끼게 되었음.