제 친구가 얼마 전 프로피온산증으로 입원했는데, 처음엔 단순 피로인 줄 알았다가 구토·무기력·식욕저하가 심해져 응급실로 갔어요. 검사에서 대사장애 의심 소견이 나와 바로 집중치료 들어갔고, 단백질 제한 식단이랑 L-카르니틴 투여를 받았습니다. 며칠은 상태가 불안정했지만 치료 반응이 좋아서 점차 호전됐어요. 증상이 애매하게 시작돼 놓치기 쉽다 보니, 주변에서도 갑자기 기력 떨어지고 토하면 꼭 병원 가보라고 강조하더라고요. 지금은 꾸준히 관리하면서 생활하고 있어요.

제 조카가 생후 얼마 안 돼서 프로피온산증 진단을 받았어요. 처음엔 단순히 토하고 힘이 없어 보이길래 감기인 줄 알았는데, 병원에서 피검사 후 바로 입원하라고 하더라구요. 대사검사 결과에서 유기산 대사 이상, 특히 프로피온산이 분해되지 않는다고 해서 그제야 이름도 처음 듣는 병명을 알게 됐어요.
이 병은 단백질을 제대로 분해하지 못해서 독성 물질이 몸에 쌓이는 선천성 대사장애라고 해요. 조카는 우유나 단백질 섭취를 제한해야 해서, 지금은 전용 특수 분유 먹고 있고, 주기적으로 혈액검사 받으면서 조절 중이에요.
한 번은 감기 걸리고 나서 대사 이상으로 구토·무기력·혼수 직전까지 갔던 적도 있어서, 부모님이 늘 조심하고 있어요. 병이 희귀해서 정보가 거의 없는데, 다행히 요즘은 유전자 검사랑 대사질환 관리병원도 많아져서 꾸준히 관리 중이에요.
솔직히 듣는 사람 입장에서도 생소하고 무섭지만, 조기 발견이 정말 중요하다고 느꼈어요. 산전 검사나 신생아 선별검사에서 빨리 잡는 게 제일 큰 도움이 된다고 하더라구요.

출생 직후부터 구토와 식욕 부진, 체중 증가 지연이 나타나 단순한 소화 문제로 생각했으나 증상이 악화되며 검사를 받게 되었음. 결국 프로피온산증이라는 희귀 대사질환 진단을 받음. 체내에서 아미노산과 지방산이 제대로 분해되지 않아 독성 물질이 쌓이는 질환으로, 생명을 위협할 수 있다는 사실이 큰 충격이었음. 치료 과정에서는 단백질 제한 식이, 특수 분유, 약물 치료가 필수였고, 조금만 관리가 소홀해도 응급실을 찾아야 하는 상황이 반복되었음. 현재는 꾸준한 식이 관리와 정기적인 검진으로 비교적 안정적인 상태를 유지하고 있으며, 질환을 통해 매일의 작은 관리가 삶을 지탱한다는 사실을 절실히 깨닫게 되었음.