모든 질병은 반드시 의사의 정확한 진단과 처방, 약사의 복약 지도를 통해서 사용해야 합니다.하부의 자료는 참고용으로만 이용 바랍니다.
개요
헐러 증후군은 뮤코다당류증(Mucopolysaccharidosis) Ⅰ형을 가리킵니다. 이 질환은 1919년 헐러에 의해 처음 기술되었고, 1962년 안과의사인 샤이에가 증상이 경한 환아를 보고하였습니다. 이러한 두 가지 경우에 해당하지만 구분하기 어려운 경우는 헐러-샤이에 증후군이라 합니다. 뮤코다당류증 Ⅰ형은 서양에서 가장 흔하게 나타납니다.
원인
헐러 증후군인 뮤코다당류증 1형은 α-L-iduronidase의 결핍으로 발생합니다. 유전자의 위치는 4p16.3이며, 14 exon을 포함하고 있습니다.
증상
얼굴이 조악하거나 이형증이 있습니다. 비공, 입술, 귓불 등이 두껍습니다. 혀가 크고 앞머리가 두드러지게 튀어나와 있습니다. 눈이 돌출되어 있습니다. 헐러 증후군을 가진 아이는 태어날 때 다소 몸집이 크며, 처음 몇 달 정도는 빨리 자랄 수 있습니다. 생후 1년이 되면 성장 속도가 느려지기 시작합니다. 3세가 되면 모든 성장이 멈추기 시작합니다. 때로는 110센티 이상 자라지 않을 수도 있습니다.
치료
헐러 증후군 질병 경험 평가
치료반응
통증경중
완치율
종합평점
3.0
평가참여
1
건
댓글목록
최****님의 댓글
최****
치료반응
통증 경중
완치율
진단 명
헐러 증후군
진단 병원
대학 병원
어릴 때부터 성장 지연과 얼굴 특징 변화, 관절 강직과 호흡 문제 등이 나타나 병원을 찾았고, 검사 결과 헐러 증후군 진단을 받음. 리소좀 효소 결핍으로 체내 당분자가 쌓이며 여러 장기에 영향을 미치는 희귀 유전질환이라는 설명에 큰 충격을 느낌. 치료 과정에서는 효소 대체 요법, 수술, 재활치료가 필요했으며, 꾸준한 관리가 없으면 합병증과 기능 저하가 빠르게 진행될 수 있었음. 현재는 치료와 관리 덕분에 상태를 안정적으로 유지하고 있으며, 질환을 겪으며 꾸준한 관리와 가족·의료진의 지지의 중요성을 절실히 깨닫게 되었음.