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모든 질병은 반드시 의사의 정확한 진단과 처방, 약사의 복약 지도를 통해서 사용해야 합니다.하부의 자료는 참고용으로만 이용 바랍니다.
개요
마로토-라미 증후군(Maroteaux-Lamy syndrome)은 뮤코다당질축적증의 한 종류인 Mucopolysaccharidosis VI형으로 상염색체 열성 유전 질환입니다. 이 증후군은 마로토 (Maroteaux) 등에 의해 처음 기술되었습니다. 마로토-라미 증후군은 뼈 이상이 심하여 헐러 증후군과 비슷하지만, 지능은 정상이라는 점에서 다릅니다. 뇌수종, 경부 척수 압박의 증상이 나타날 수 있습니다. 환자는 대부분 20~30대까지 생존합니다.
원인
마로토-라미 증후군은 상염색체 열성 유전을 하며 N-acetylgalactosamine-4-sulfatase(arylsulfatase B, ARSB) 유전자의 결핍 때문에 발생합니다. ARSB는 5q13q-q14에 위치하며 8 exon으로 구성됩니다. 돌연변이는 대부분 격자이동 돌연변이(frame shift), 넌센스 돌연변이(nonsense), 과오 돌연변이(missense mutation)입니다.
증상
치료
마로토-라미 증후군에 대해서 과거에는 증상에 대한 지지적 치료 방법만을 사용했으나, 현재는 효소 치료가 가능합니다. 가능한 한 이른 시기에 진단받고 효소 치료를 규칙적으로 시행하면 추후의 합병증 발생을 예방할 수 있습니다. 이 밖에도 호흡기와 심혈관계 합병증, 청력 소실, 위장계 증상, 관절 문제, 수두증에 관한 정기적인 진찰과 치료를 하는 것이 환자와 그 가족의 삶의 질을 향상시키는 데 도움이 됩니다.
마로토라미 증후군 질병 경험 평가
치료반응
통증경중
완치율
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