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모든 질병은 반드시 의사의 정확한 진단과 처방, 약사의 복약 지도를 통해서 사용해야 합니다.하부의 자료는 참고용으로만 이용 바랍니다.
개요
로우 증후군(Lowe syndrome, LS)은 남성에게 발생하는 매우 드문 유전 질환입니다. 이 질환은 중요한 대사 장애로 인해 신체적, 정신적, 의학적인 문제를 유발합니다. 1952년 찰스 로우(Charles Lowe)와 그의 동료들에 의해 알려졌습니다. 눈, 뇌, 신장 등 세 기관에 주로 영향을 미친다고 하여 Oculo-cerebro-renal syndrome of Lowe(OCRL)라고도 부릅니다. 발생 빈도는 정확하게 알려지지 않았고, 인종 간의 차이는 없습니다.
원인
로우 증후군은 X 염색체 열성으로 유전됩니다. phosphatidylinositol 4, 5-biphosphate 5-phosphatase 효소를 코딩(coding)하는 OCRL 유전자의 결손으로 인해 발생합니다. 이 효소는 골지체(Golgi)의 정상적인 대사 과정에 필수적인 효소입니다. 이 효소가 부족해지면 골지체에 의해 조절되는 세포 기능이 비정상적으로 변합니다. 이에 백내장 및 뇌와 신장의 이상 등을 포함한 여러 가지 발달 장애를 유발합니다. 효소 결핍과 장애 간의 병리 기전은 정확하게 알려지지 않았으며, 현재 연구를 진행하는 중입니다.
증상
치료
로우 증후군의 치료 방법은 없습니다. 여러 임상 증상에 따라 적절한 투약, 외과적 수술, 물리 치료, 작업 치료, 특수 교육 등을 시행합니다.
로우 증후군 질병 경험 평가
치료반응
통증경중
완치율
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