모든 질병은 반드시 의사의 정확한 진단과 처방, 약사의 복약 지도를 통해서 사용해야 합니다.하부의 자료는 참고용으로만 이용 바랍니다.
개요
레쉬-니한 증후군(Lesch-Nyhan syndrome)은 HPRT 효소의 결핍으로 인해 신경계, 신장, 류마티스성 이상 증상을 유발하는 선천적 퓨린(Purine) 대사 장애 질환을 의미합니다. 발생 빈도는 38만 명 중 1명 정도입니다. 이 질환은 1964년에 레쉬(Lesch)와 니한(Nyhan)에 의해 처음 보고되었습니다.
원인
레쉬-니한 증후군은 X 염색체와 연관된 반성열성 유전 양식으로 남성에게서 발생합니다. 이 질환의 원인은 Xq26-27.2에 존재하는 hypoxanthin-guanine phosphoribosyl transferase(HPRT) 유전자의 돌연변이로 인한 이 효소의 완전 결핍입니다. HPRT 결핍에 의해 purine nucleotide가 과도하게 자체 합성되면서 요산이 과생산됩니다.
증상
치료
레쉬-니한 증후군의 근본적인 치료 방법은 없습니다. 소아과, 신경과, 신장학과, 류마티스학과 등을 아우르는 다각적인 방향으로 이 질환에 접근하여 병의 진행과 예후를 위한 건강관리를 시행해야 합니다. 자해하는 환자를 위해서 억제대, 마우스피스 등을 사용할 수 있습니다. 신장이나 근골격계의 증상을 완화하기 위해 알로푸리놀(Allopurinol)을 사용합니다. 그러나 이는 대뇌 이상으로 인해 나타나는 증상을 없애거나 예방하기 위한 것은 아닙니다.
레쉬니한 증후군 질병 경험 평가
치료반응
통증경중
완치율
종합평점
0.0
평가참여
0
건
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