망막모세포종은 망막의 시신경 세포에서 발생하는 원발성 악성 종양으로 소아에서 가장 많이 발생하여 소아암(악성종양)의 3~4%를 차지하며 주로 영유아기에 발견이 됩니다. 또한 소아 실명 원인의 5%가 망막모세포종 때문입니다.

환자의 약 30%는 유전성으로 발생하며, 대개 생후 8개월쯤 생기는 경우가 많습니다. 이 경우에는 동시에 또는 시간 간격을 두고 양쪽 눈에 생길 수 있습니다. 양쪽 눈에 나타나는 비율은 25~35%인데, 한쪽 눈에만 나타나는 경우보다 그 시기가 더 이르고, 증세가 심하며, 가족력으로 나타나는 경향이 높습니다.

사진 찍을 때 눈알이 적색으로 나타나지 않고 백색으로 반사됩니다. 그 외에도 주시(시선고정)에 문제가 있거나, 혹은 사시가 있기 때문입니다. 이러한 증상은 실제 생활에서도 발견될 수 있으나 사진을 통해 발견되는 경우도 많이 있습니다. 그 외 안과 검사를 통해 홍채 신생 혈관이나 홍채 이색증이 발견되기도 하며, 안구 내 출혈 등을 동반할 수 있습니다.

치료의 목적은 첫째, 시력을 보존하며 종양을 완치하는 것이고, 둘째, 치료로 인한 후기 합병증을 감소시키는 것입니다. 망막모세포종의 치료는 각 환자마다의 종양의 정도, 즉 안구 내에 국한된 종양인지 안구 외로 전이된 종양인지, 안구 내 종양이어도 병기나 종양의 크기, 위치에 어떤지, 양측성인지 일측성인지에 따라 다르고, 가족력이 있는지 등에 따라 달라지므로 일정한 치료의 방법을 제시하기는 어렵습니다. 그러므로 환자의 상태에 따라서 치료의 선택이 달라질 수 있습니다. 하지만 최근에는 일반적으로 치료 경향은 가능하다면 전신 항암화학요법으로 종양의 크기를 줄인 후 다양한 국소 치료법을 동시에 고려하는 방법이 가장 효과적이라고 생각되어 잘 사용됩니다. 이러한 노력의 일환으로 안구 및 시력의 보존과 함께 종양을 치료하는 방법들이 시도되고 있습니다.